近日，JACC发表的一项包含1100万人的Meta分析显示，尽管在普通人群中家族性高胆固醇血症的患病率仅0.32%（313人中有1人），但在缺血性心脏病、早发缺血性心脏病、重度高胆固醇血症患者中，家族性高胆固醇血症的患病率分别是普通人群的10倍、20倍、23倍。

我国普通人群中，家族性高胆固醇血症的患病率0.28%（标化后为0.18%）。

研究者从数据库中搜集了截至2019年6月3日发表的报道杂合子家族性高胆固醇血症患病率的文献，入选了44项研究的1092万余人数据，估计全球一般人群中家族性高胆固醇血症的患病率为0.32%。

不论是采用遗传学诊断还是临床诊断标准，一般人群中家族性高胆固醇血症的患病率相似。

而在缺血性心脏病患者中，家族性高胆固醇血症患病率为3.2%（1:31）。

在早发缺血性心脏病患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为6.7%（1:15）。

在重度高胆固醇血症患者中，家族性高胆固醇血症的患病率为7.2%（1:14）。

此前，阜外医院李建军等报告，在初发心梗患者中，家族性高胆固醇血症的检出率为3.9%，早发心梗患者中检出率更高达7.1%。

另外，在接受冠脉造影的患者中，3.5%存在可能或明确的家族性高胆固醇血症。

北京大学人民医院陈红等通过基因检测也发现，在早发心梗患者（男性≤55岁，女性≤60岁）中，家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。

去年发表在JACC上的一项研究显示，在50岁以下的心梗患者中，几乎每10个人中就有1人患家族性高胆固醇血症。

明确或可能的家族性高胆固醇血症患者发生心梗的风险大幅增加，比普通人群高2.65~5.05倍；而且，其发生心梗的年龄也提前10年，有家族性高胆固醇血症的心梗患者平均年龄为48岁，其他心梗患者则为58岁。

因此，应对家族性高胆固醇血症予以高度关注，尤其在早发心梗患者中。

该Meta分析还显示，在全球195个国家中，仅17个国家（9%）报道了一般人群中家族性高胆固醇血症患病率，其余91%的国家中家族性高胆固醇血症的患病率未知。

来源：

[1]Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia: Meta-Analyses of 11 Million Subjects. J Am Coll Cardiol, 2020, 75: 2553-2566.

[2] 彭道泉, 赵水平. 中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展. 中国循环杂志. 2020; 35(4): 411-416

[3]Identification of familial hypercholesterolemia in patients with myocardial infarction: A Chinese cohort study. J Clin Lipidol, 2016, 10(6): 1344-1352.

[4]Familial Hypercholesterolemia Phenotype in Chinese Patients Undergoing Coronary Angiography. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2017, 37(3): 570-579.

[5]Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction. Clin Cardiol, 2019 , 42(3): 385-390.

[6]Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Myocardial Infarction. J Am Coll Cardiol, 2019, 73(19): 2439-2450.

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