11月11日-13日，2023年美国心脏协会科学年会（2023 AHA）将在美国费城盛大召开。会议期间，北京大学第一医院李建平教授将分享一例题为“Complete Atrioventricular Block in a Young Patient With Alport Syndrome: A Case Report”的病例报告。医脉通整理了相关研究亮点，以飨读者！

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完全性房室传导阻滞（AVB）在青年患者中较为少见，多数病例的病因和机制尚不明确。Alport综合征是一种以肾病、听力损失和眼部异常为特征的异质性遗传性疾病。在肾功能正常的Alport综合征患者中，从未有过完全性AVB的报道。

病例简介

男性患者，20岁，因“无症状心动过缓多年”就诊。入院时，患者血压正常，心电图示3度AVB，心房率63次/min，心室率36次/min。

患者10岁时被诊断为Alport综合征。当时基因检测显示COL4A5基因存在单核苷酸变异（c.2372T>C、c.2072T>G）和缺失（c.1781-1949[Exon25]）。

在随后的10年随访中，患者持续出现血尿和蛋白尿，但未发现肾功能受损。患者否认其他病史及心律失常家族史。

实验室检查提示，低蛋白血症、高尿酸血症、高脂血症、高同型半胱氨酸血症。24小时动态心电图示窦性心律伴2度AVB（2:1向下传导），完全性AVB伴交界性逸搏。平均心室率为36 bpm（范围为25-60 bpm）。超声心动图及心脏磁共振延迟强化检查均未发现明显异常。随后进行了全外显子组测序（WES），未发现特定的致病性变异（表1）。

表1 WES结果

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患者入院接受3mg阿托品检查，以排除迷走神经介导的AVB的可能性，之后植入起搏器。

信源：AHA官网