近年来血友病等罕见病领域发展呈生机勃发之势，多种药物或疗法的涌现为血液疾病治疗提供了新型选择，及时总结相关进展对指导未来诊疗方向具有重要意义。

山明水净，深红浅黄，2022年10月22日，诺和诺德第四届血液高峰论坛以线下结合线上的形式顺利召开，会议特别邀请到南方医科大学南方医院孙竞教授担任大会主席，苏州大学附属第一医院吴德沛教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授和南方医科大学南方医院刘启发教授担任特邀嘉宾，并邀请国内知名专家学者就罕见病如血友病管理策略、未来发展等话题展开深入探讨。医脉通特别整理精华内容，以飨读者。

开场致辞

孙竞教授表示，多年来诺和诺德在研发创新药物、提高用药可及性、推动疾病预防等方面做出了积极贡献。从诺其^®（注射用重组人凝血因子VIIa）到诺易^®（注射用重组人凝血因子VIII），诺和诺德一直在践行改变中国血友病治疗现状的承诺，力求满足血友病患者临床需求，持续助力提升我国罕见病诊疗水平，促进血液学科发展。在疫情特殊形势下能够举办本次会议难能可贵，期待与会专家学者展开深入交流学习，能够有所收获。

孙竞教授作精彩致辞

丹麦王国驻广州总领事Søren Bindesbøll先生致辞道，今年是诺其^®在中国上市20周年，诺和诺德在中国血友病及其他罕见出血性疾病治疗领域发挥了关键作用，相信本次高峰论坛的举办可以帮助大家了解血友病诊疗的最新进展，造福中国血友病患者，助力实现“2030健康中国”战略目标。

Søren Bindesbøll先生作精彩致辞

携手发展，共同进步：回顾rFVIIa在中国出凝血领域的二十年历程

rFVIIa已在中国上市20年，为国内出凝血领域做出了诸多贡献。中国医学科学院北京协和医院赵永强教授回顾了rFVIIa在我国上市20年来的发展历程，要点如下：

20世纪，经过众多科研工作者的努力，学界先后确定了凝血酶原时间（PT）概念、FVII命名、凝血瀑布模型、FVIIa地位等关键信息，并提出研发安全有效的血友病伴抑制物止血药物的观点。

先后有诸多文献证实rFVIIa可用于治疗血友病伴抑制物患者出血，且该药在多种罕见出血性疾病如获得性血友病、遗传性FVII缺乏症、血小板无力症等中可有效止血。

2002年rFVIIa正式在中国获批上市，国内多家中心先后开展了针对该药的临床研究，积累了丰富的临床经验，证实相比二线止血治疗，rFVIIa止血起效迅速。在此期间，诺和诺德也通过多种形式助力中国血液疾病领域的发展。血栓与止血学组和血友病协作组也在持续推动中国罕见出血性疾病的登记工作和规范化诊疗进程。

赵永强教授作精彩分享

抽丝剥茧，追本溯源：获得性凝血因子缺乏症的诊治

获得性凝血因子缺乏症是一组有别于遗传性凝血因子缺乏症的出血性疾病，其诊疗深受临床广泛关注。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）杨仁池教授针对该病的诊治分享了以下内容：

在诊断方面，获得性凝血因子缺乏症诊断思路的核心是凝血异常的鉴别诊断，其中APTT及（或）PT的相关监测非常关键，需根据不同的情况进行后续诊断，同时在此基础上，应进行抑制物定量检测以达到确诊目的。

在治疗方面，获得性凝血因子缺乏症治疗应遵循及时治疗及预防出血、去除诱因及治疗原发病、抑制物清除等原则。确诊后应立即采取措施预防发生严重出血，如需进行手术或有创操作，应在预防性应用旁路途径止血药物后进行，对存在FVIII、FIX等抑制物的患者应首选rFVIIa治疗。对于伴肿瘤、皮肤病、感染等基础疾病患者应积极处理原发病，若无原发病，在病程中应密切注意可能病因的出现，尤其对治疗无效的患者应寻找潜在病因。进行抑制物清除时应首选以糖皮质激素为基础的治疗方案。

杨仁池教授作精彩分享

优化血友病管理：英国圣托马斯血友病综合管理中心经验分享

Turoctocog alfa在血友病治疗方面展现出了诸多优势，英国圣托马斯血友病综合管理中心Prof. Gerard Dolan就该药在血友病管理方面的经验进行了如下精彩分享：

驱动血友病治疗发展的核心是安全性和有效性。

血浆源性凝血因子存在潜在的感染风险，重组凝血因子的出现提升了血友病患者安全治疗的信心。第一代重组凝血因子或其他相关药物仍部分含有人或动物蛋白，Turoctocog alfa作为第三代重组凝血因子，在生产过程中不包含任何上述成分，避免了感染风险。

本中心目前已有70例血友病患者转换为Turoctocog alfa治疗，基于既往该药良好安全性的经验，无需进行治疗前后抑制物检测，结果显示所有患者无严重不良事件发生，转换后无抑制物产生，且该药良好的便携性为患者带来了获益。

既往研究亦证实换用Turoctocog alfa治疗的血友病患者均未观察到出血率增加，且换药原因主要体现于该药在改善安全性、储存、用药方式、规格等方面具有潜在获益。

大量的临床试验和真实世界数据验证了Turoctocog alfa良好的疗效与安全性，该药也提升了英国医患对血友病治疗的信心。

Prof. Gerard Dolan作精彩分享

血友病管理的未来

血友病治疗征程从未停歇，进一步改善血友病管理现状是众多相关领域工作者的不懈追求，诺和诺德Dr. Henriette Mersebach和Dr. Stephanie Seremetis以《血友病管理的未来》为题，分享了诺和诺德在血友病领域最新的研发进展，包括延长半衰期凝血因子、双特异性抗体等，表示诺和诺德将始终专注于创新药物研发，并将与中国相关领域工作者共同努力，尽快推动新药上市，为更多中国血液疾病患者带来新型治疗选择。

Dr. Henriette Mersebach和Dr. Stephanie Seremetis作精彩分享

罕见出血性疾病的诊疗进展盘点

除血友病外，其他罕见出血性疾病（RBD）的发展也是临床关注的重点方向，孙竞教授针对该话题进行了精彩分享，主要内容如下：

RBD包括多种遗传缺陷疾病，2019年世界血友病联盟（WFH）全球调查报告显示除血友病外，RBD发病率前三的疾病分别为先天性FVII缺乏症、先天性FXI缺乏症和血小板无力症（GT）。

3-4%的先天性FVII缺乏症患者存在血栓事件，该病的管理目标是控制和预防出血。现有治疗选择中，相比血源性FVII和凝血酶原复合物，rFVIIa是最佳的因子替代治疗手段，STER研究显示rFVIIa治疗6小时内止血有效率为92%，给药仅1-3次即可有效控制多数出血，38/41例手术出血得到良好控制，且很少见血栓事件发生。

GT的标准治疗是血小板输注，但血小板抗体的产生可能导致后续血小板输注无效或效果不佳，GTR研究显示非手术GT患者rFVIIa单药止血有效率为91%，安全性良好。

孙竞教授作精彩分享

恶性血液病的出血异常及处理策略分享

临床中多种恶性血液病常合并出血异常，进行有效处理对改善患者预后至关重要。苏州大学附属第一医院韩悦教授针对该话题进行了详细阐述，要点如下：

出血是恶性血液疾病常见的并发症，也是导致患者死亡的重要原因之一。

恶性血液病中合并出血的相关机制包括血小板数量和功能异常、血管损伤、凝血功能障碍、纤溶亢进等。

在治疗此类患者时，既要注意治疗原发病，也要注重对出血事件的处理。临床应积极探索并优化现有止血策略，致力于提升患者预后生存。

韩悦教授作精彩分享

大会总结

经过精彩的分享，本次会议圆满落幕，但罕见病征程仍在继续。大会主席孙竞教授表示，每次线上或线下的“相遇”都能够产生新的思想，促进罕见病如血友病诊疗的发展，感谢相关机构为该领域提供了众多创新好药，推动了我国整体血液疾病领域的进步；也应认识到罕见病诊疗仍任重道远，相关领域工作者要脚踏实地，“一点一滴”积累经验，以期满足更多患者的临床需求。