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「基层医药学会官微」出品

10月10日下午，由广州医科大学附属第一医院产科主办、广东省基层医药学会围产专业委员会协办的“单基因遗传病扩展性携带者筛查”学术研讨会在广州通过线上直播形式顺利举行，近三百多名人员参与。

本次会议由广州医科大学附属第一医院产科肖海群副主任医师主持，广州医科大学附属第一医院产科何志晖主任医师为大家作专题授课。何主任从遗传病的疾病分类、隐性遗传模式等方面向大家讲解了单基因遗传病的相关知识。单基因遗传病，简称单基因病，指由单个基因突变引起的遗传病，常见有苯丙酮尿症、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。单基因病是出生缺陷的重要构成，发病率较低，但种类繁多。大部分单基因病发病较早，危害大，可致畸、致残，严重可致死，并且缺乏有效的治疗手段。

我国是出生缺陷高发国家，其中单基因病比例高达22.2%，这种病缺乏有效的治疗方法，并大部分都可能致死、致畸或致残，给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过6000种，综合发病率远高于我国唐氏综合症的发病率。需在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和生育指导，在备孕期及早孕期做好预防，从源头上阻断单基因病的发生。

研究显示，平均每个人携带2.8个严重隐性单基因遗传病的致病变异，意味着表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致后代有25%患病概率，而这些都是孕前常规体检无法检测出来的。何主任指出单基因遗传病携带者筛查主要针对常染色体隐性遗传病，携带者筛查可及时发现潜在的致病基因，帮助受检者了解自身遗传病风险，同时从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。关于单基因遗传病扩展性携带者筛查可参考最新指南标准及以下原则选择疾病：

1、发病率高，携带率高；

2、致病明确，致病基因及表型明确相关，便于遗传咨询；

3、影响严重，致死致畸致残致愚，需手术或医学干预；

4、早期发病，多在胎儿期、新生儿期与儿童期发病；

5、可预防可阻断，可通过产前诊断或分娩管理改善临床结局。

随着“三孩时代”的来临，高龄产妇的增加，环境和生活方式的改变，未来出生缺陷所构成的医疗和社会负担将不断加大。预防性筛查将成为减少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的预防手段，能有效预防单基因病的首次发生，从而更有效地降低出生缺陷。