叶酸缺乏是包括出生缺陷、心脑血管疾病、肿瘤等在内的危险因素，补充叶酸可预防先心病等出生缺陷。但多年来困扰我们的一个问题是，血叶酸水平并不能很好地预测出生缺陷。

近日，复旦大学生命科学学院副赵健元研究团队在Circulation杂志上发表的最新研究成果提示，决定新生儿先心病风险的是叶酸利用效率，而非血液中游离叶酸浓度。

他们发现，Fidgetin（FIGN）基因内含子的遗传变异与低水平血浆叶酸浓度相关，也与先心病患病风险降低显著相关，但这种遗传变异与叶酸代谢并不直接相关。

这一现象与传统理论“缺叶酸导致先心病”相悖，却与许多临床中发现的“血浆叶酸水平与先心病相关性差”相符，提示FIGN可能在叶酸代谢中发挥未知作用。

研究人员在分子机理研究中发现，表达升高的FIGN蛋白通过抑制蛋白酶体，积累还原型叶酸受体1和二氢叶酸还原酶蛋白，促进叶酸的跨膜转运和膜内利用，在降低血浆叶酸浓度的同时，降低先心病罹患风险。

该发现既肯定了叶酸与先心病的关系，还提示在临床评估叶酸代谢状态时，不仅要测定外周血叶酸水平，还应检测受试者的叶酸利用效率来确定患者的叶酸状况。

消息来源：

1、Wang D， Wang F，Shi KH，et al. Lower Circulating Folate Induced by aFidgetin Intronic Variant is Associated with Reduced Congenital Heart DiseaseSusceptibility.Circulation, 2017 Mar 16.

2、复旦大学生命科学学院官方网站

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