脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩。随着病情的发展，可进一步引起多个系统异常，是严重的致残、致死性疾病。SMA也被列入我国《第一批罕见病目录》中，目前是我国重点关注的罕见病之一。

既往我们听过不少SMA相关的病例及队列分享，大多是从科学的角度，用客观的量表来反映患者治疗后的功能提升，而对于诊疗背后的医生经历及患者真实改变，鲜为人知。近期，由中国SMA诊治中心联盟（ASCC）、中国SMA学院及渤键公司共同举办的“我与SMA的故事”系列活动，旨在为全国SMA领域的专家们提供平台，分享他们在SMA诊治过程中，体现“科学与人文交汇”的动人故事。本期三位故事发声人分别来自于哈尔滨医科大学附属第一医院张羽航医生、青岛大学附属医院杨成青医生，以及河北医科大学第二医院于博医生。

讲述者：张羽航 | 陪你长大，盼你出嫁

故事发生于2016年，主人公是一个两岁半的小女孩。女孩在1岁半之前走路正常，之后走路逐渐不稳，时常摔倒，并且蹲下站起来时比较费力，需要双手扶着膝盖再逐渐站起来。后经过进一步病史询问和详细的检查，最终确诊为SMA。然而由于当时无药可治，只能进行康复锻炼。家属带着孩子遗憾地离开了医院。“当时我望着她们离开的背影，第一次感觉到作为一名医生的无能为力”张羽航心酸地说道，“因为我不知道孩子能不能等到这个病可以治疗的那一天”。直到2016年末，全球首款SMA疾病修正治疗药物在美国获批上市，张羽航知道孩子有救了。她怀着激动和喜悦的心情，第一时间将消息告诉了家属。然而高昂的费用带给家属的更多是无奈和无助，此时孩子已经无法独走。2021年末，张羽航得知这一药物被正式纳入国家医保，她再次拨通家属电话时，家属毫不犹豫的选择了马上治疗。

为了更好地服务于患儿，张羽航在克服自身各种困难的情况下，接受了有关SMA系统规范化的培训，更熟练地掌握了SMA诊治及其多学科管理流程。该患儿严重的脊柱侧弯给治疗带来一定难度，而女孩每次都会安慰张羽航，“阿姨没事，我不怕疼，我相信你”。于是就在超声及麻醉科的辅助下，她们顺利地完成了每一次治疗。在第五针注射治疗后，患儿有了明显的改善，包括独坐、独自进食及呼吸好转等。“这些对于我们正常人来说非常简单的动作，对于这些孩子来说却是那么难”，在和患儿相处的日子里，张羽航感到“不仅是我给他们提供了诊疗的服务，更多是他们教会了我乐观和坚强”。

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讲述者：杨成青 | 聆听生命之歌

杨成青首先讲述了一个患儿从出生到4月龄、6月龄、9月龄逐渐出现发育落后并进行性加重的整个经过。从全家期盼中出生后的小叶（患者化名）4月龄时没有一点抬头翻身的迹象，喝水喝奶时也经常呛咳，家属误认为是因工作繁忙疏于对其锻炼造成的，于是开始带着孩子做被动操。6月龄时运动仍无进步，平躺时不见踢腿；9月龄时运动能力仍在倒退。这期间患儿经历多次辗转就诊，最终确诊为SMA 1型，同时这一诊断结果也如同晴天霹雳打在父母身上。然而庆幸的是，2019年SMA疾病修正治疗药物已在我国悄然上市，面对价格昂贵的药物和反复因肺炎入住儿童重症监护室（PICU），身上被针扎得“千疮百孔”的孩子，父母毅然决然地选择了用药治疗。

患儿没有出现用药后不良反应，让父母悬着的心逐渐放下。住院期间多学科团队对患儿进行了细致的评估和指导，包括床旁站立训练、肺功能训练以及如何避免肺炎等。经过一年时间的治疗，患儿从平躺不能动到手可以进行简单抓握、玩喜欢的玩具、说话声音越来越大等，这对患儿来说都是巨大的突破。“看到孩子的视频，我们都激动地热泪盈眶，我们的努力终于见到了回报”，此刻的杨成青强烈地感受到身为一名医生的责任感和价值感。为了给患者提供更优质的服务，杨成青团队一直致力于使SMA的诊疗管理流程化、精细化和系统化。为了减轻腰椎穿刺给SMA患儿带来的恐惧感，她们还设置了“温馨病房”，并以独特的“快乐疗法“使患儿积极配合，顺利地完成治疗。她们关注患儿的心理需求，关注患儿家属的心理感受，这正是人文关怀最鲜明的体现。

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讲述者：于博 | 新生！共同守护生命的重量

康康（患者化名）是于博接诊的首个SMA患儿。康康6月龄时无法独坐，引起了家属的注意。就诊后被认为是发育迟缓，于是进行了康复和运动锻炼。然而一段时间后病情并无改善，且连坐也变得难以维持。家属一时慌了神，不知如何是好，甚至病急乱投医，但尝试了很多方法后患儿仍无任何改善。2020年的一天，家属带着最后一线希望来到于博所在的医院就诊。“看到康康时，我脑海里浮现了一个疾病，康康是不是得了神经肌肉病的其中一种”，于博凭借自己对该类疾病的认识与诊疗经验做出了初步判断，和家属协商后决定通过基因检测寻找疾病真相。一个月后，康康确诊了SMA。面对家属的绝望，于博一直给予鼓励，并为其传递正确的疾病认知和治疗理念。经过药物及康复治疗后，康康的肌肉力量和脊柱侧弯较之前有了明显改善，生活自理能力的提高极大减轻了父母的负担。这对于一个家庭来说无比幸运。

让于博最难的是另外一位患儿的故事，奇奇（患者化名）是一个1型SMA患儿，每天只能躺在床上。随着疾病进展，其呼吸功能逐渐受损，需要依靠呼吸机维持生命。而由于气管插管及喂养不当等因素容易引起肺部感染，奇奇也不例外地经历了多次重症肺炎。在无药可治的情况下，奇奇可能需要终生依靠呼吸机生活。“没事，只要孩子活着就可以，我愿意为奇奇做他一切想要的”，奇奇妈妈的话感动着于博，也让于博看到了家属永不放弃的信念。家属甚至为奇奇打造了一个山寨版“ICU”，呼吸机、监护仪、吸痰机等等，无所不有。家属感觉自己多年来的努力没有白费，他们终于等到了有药可用的一天。“拼尽全力，只为换取奇迹”，这不只是一个奇迹，更多是一份爱与信念，一份付出与坚守。