会议官网中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 地点：北京国际饭店进入会议

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导读

近年来，国家政府已经采取了一系列措施来改善罕见病孤儿药研发、政策法规完善及患者权益保障等方面的情况，但罕见病患者的用药需求、患者的权益保障等政策仍然有待进一步完善。

2023年9月22-23日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）于北京盛大开幕。值此契机，国家卫生健康委卫生发展研究中心赵琨研究员，结合本次会议内容谈一谈罕见病药物评估与创新支付相关内容，以期为广大医生分享学术见解，助力提高临床一线人员相关综合诊治及研究水平。

罕见病药物综合价值的评估对于医保目录评审非常重要，是提高罕见病用药可及性的关键。请问，我们目前主要从哪些维度来对罕见病药物进行价值评估？不同参考维度所占权重又是如何考量的？

赵琨教授：

罕见病药物的价值评估应该从多方面综合考虑，除了常规的药物安全性和有效性评估外，还应考虑以下因素：

经济性：罕见病药物往往价格高昂，因此经济性评估是必要的。但是，在经济学评价跟传统的常见病药物的评价方法还是有所差异。

创新性：罕见病药物的研发可填补临床空白，满足患者无法得到及时诊断和治疗的需求。

可及性：除了经济因素外，罕见病患者还面临着治疗机会不公平的问题。因此，评估可及性时，需要考虑如何提高公平性和普及度，使更多患者能够获得及时、规范的治疗。

适宜性：罕见病诊治医生需要掌握一定的技术知识和技能，罕见病诊治的医疗机构也需要具备适宜的治疗条件和资质，以确保患者能够得到正确的诊断和治疗。

伦理考虑：伦理学需要考虑患者的权益和福祉，以及在药物研发和治疗中遵循伦理原则的重要性。同时，医生需要充分了解患者的病情和需要，并根据患者的意愿和利益进行治疗决策。

在罕见病药物评估的六大维度中，有效性应该被视为首要考虑的因素。对于罕见病患者来说，他们更需要的是能够及时得到治疗并缓解病情的药物。在某些情况下，我们可以对安全性有一定的包容。其次是伦理性，在药物研发和评估的过程中，我们必须考虑到伦理因素，不能因为罕见病患者人数较少就对他们缺乏善待，需要确保患者的权益得到保护。

罕见病药物和传统药物的社会价值及经济价值有什么不同？

赵琨教授：

首先，罕见病药物的经济价值方面。企业研发新药时面临的周期往往较长，通常需要10年或更久。同时，在研发过程中失败率很高，能够成功推向市场的药物并不多。因此，研发成本及资金投入相对较高。当罕见病药物成功推向市场后，由于罕见病患者群体相对较小，企业为了回补研发投入，往往需要以高单价销售药物。从患者个体角度来看，罕见病药物的价格确实较高。

但当我们衡量罕见病药物的经济价值时，不仅需要考虑患者个体的负担能力，还需要从更广泛的患者群体角度来衡量。不同国家对于人民健康的关注程度各不相同，我国始终坚持人民生命至上，不能单纯以治疗费用的高低来衡量药物经济价值。只要有生命存在，我们就有责任不遗余力地研发治疗方法来确保人民能够获得高质量的医疗服务。

从社会价值的角度来看，我国在习总书记的领导下一直秉持着“人民至上，生命至上”的理念，致力于构建和谐社会。虽然罕见病患者人数较少，但也是社会大家庭的一员。考虑到社会和谐的方方面面，就必须公平、可及地为罕见病患者提供必要的医疗保障。我们应该给予他们更多的关注和关爱，即使他们的疾病可能没有那么多治疗选择和技术支持。比如说，同样是儿童，社区获得性肺炎的患儿有多种抗菌抗病毒药物可供选择。然而，对于一个两岁到五岁的小宝宝患上罕见的呼吸道疾病，可能缺乏有效的治疗选择。此时，对于这样的罕见病患者，社会价值就凸显得尤为重要。因为他们是社会的弱势群体，需要支持和关注，这不仅关乎临床和医学问题，更关乎社会伦理和道义。

由于研发成本高、市场规模小，绝大多数罕见病药物的价格十分昂贵。尽管国家医保局通过对罕见病药品谈判准入来降低用药价格，但在具体实施落地时仍面临重重阻碍，且很多高值罕见病药物没能被纳入医保。为了破解罕见病用药支付难题，创新支付体系十分有必要。对此，您有何看法和建议？

赵琨教授：

设计罕见病支付体系是一个重要的挑战。面对高昂的罕见病药物价格，我们可以借鉴其他国家的做法。部分国家通常对药物本身具有更高的支付意愿。实际上，中国在罕见病领域的支付意愿已经超过了常见病。如果常见病按照人均GDP的0.6-1倍来支付，那么中国医疗保障部门已经将罕见病最低标准设定为人均GDP的4倍。然而，一些疾病的治疗费用可能超过50万，如果仅仅依靠基本的保障部门来承担这笔费用，对于中国这样的大国来说是不现实的。因此，建立多层次的保障体系势在必行。

多层次保障体系的底座是国家的基本医疗保障，其次，应该建立一个专门的罕见病基金或慈善基金，通过向社会募捐来统筹资金并规范支付。此外，鼓励慈善捐赠是必要的，无论是捐赠给基金还是直接给患者群体，政策需要配套实施。例如，对于愿意为基金捐赠的富豪或企业，可以在税收上给予抵免。病人自己也需要承担一部分费用，不能完全依赖他人支付，以避免过度使用药品或医疗资源等不规范的问题。

目前，在探索和创新罕见病支付保障体系方面，我们有何进展？

赵琨教授：

近年来，通过中国罕见病联盟、各大学会和企事业单位组织的专病会议，以及国家财政专项资金扶持的324家罕见病协作网，社会群众对罕见病有了更深入的了解。与此同时，对罕见病药物的需求也在逐渐明确，支付方式也在不断调整。

过去，罕见病药物在医保中的使用并不多，但现在每年都有持续稳定的纳入。对于已经进入医保目录的罕见病药物，可以通过医保报销等方式进行支付。一些企业也在进行慈善捐赠，帮助罕见病患者减轻负担。此外，财政的6000万专项经费用于免费为罕见病患者进行基因诊断，以解决了患者自身财政问题，也避免社会问题发生。

随着医保筹资水平的提高，期待医保能够稳步将更多罕见病药物纳入报销范围，同时也希望医保能够将结余的资金用于罕见病领域，为患者提供更好的支持。社会企业的参与对于罕见病药物支付也非常重要，中华慈善总会等机构与联盟合作，进一步为罕见病患者提供保障和治疗资金。随着工作的推进和政府及行业技术的支持，罕见病问题有望得到更好解决。

从目前的趋势来看，罕见病治疗药物的研发和支付体系正朝着积极的方向发展。政策的支持和明确的支付体系的建立，将有助于提高药物研发意愿、解决罕见病患者的需求，进一步推动罕见病的治疗发展。

赵琨教授

国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员
国家卫健委卫生发展研究中心研究员
中华医学会罕见病分会常委
国家卫健委罕见病诊治与保障专委会副主委
中国卫生经济学会卫生技术评估专委会副主委/秘书长
中华预防医学会健康测量与评价专委会副主委
中国社会保障学会医疗保险专委会副主委
中国医药创新促进会医药政策专委会副主委
中国医院学会罕见病诊疗与保障专委会副主委/秘书长
北京卫生经济学会卫生技术评估专委会主任委员
亚洲卫生技术评估联盟主席（2022-2023）
主持开展国家卫健委分级诊疗体系建设第三方评估、国家临床医学重点专科建设项目评估、国家与区域医学中心评估、世界银行福建安徽省综合医改项目评估，国家中医局综合医疗评价体系建设项目，世界卫生组织中国乙肝丙肝治疗经济学评价、脑卒中治疗模式经济学评价、胸痛中心卫生经济学评价、非小细胞肺癌靶向治疗卫生技术评估、细胞免疫治疗技术评估、疫苗接种预防慢阻肺急性发作的经济评价、达芬奇手术机器人技术评估、质子重离子放射治疗设备技术评估、医用高值耗材医保准入管理研究，我国人群患者自报告全人群和心血管肿瘤人群的健康结果测量工具研发等。
负责推进国家药品临床综合评价工作，组织编制《国家药品临床综合评价管理指南》、《抗肿瘤药物临床综合评价指南》《心血管药物临床综合评价指南》《儿童药品临床综合评价指南》《罕见病药物临床综合评价指南》等。
作为第一作者及通讯作者在核心杂志发表文章80余篇。作为国家卫健委“十二五”规划教材《卫生技术评估》的主编。作为主编出版了《卫生技术评估与政策评价---理论与方法篇》《卫生技术评估与政策评价---实证篇》。

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