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「基层医药学会官微」出品

9月11日下午，由广州医科大学附属第一医院产科主办、广东省基层医药学会围产专业委员会协办的“单基因遗传病扩展性携带者筛查”线上直播课在广州顺利举行，近三百多名人员参与。

单基因遗传病扩展性携带者筛查

本次会议由广州医科大学附属第一医院产科何毛毛医师主持，广州医科大学附属第一医院产科何志晖主任为大家作专题授课。何主任从遗传病的疾病分类、隐性遗传模式等方面向大家讲解了单基因遗传病的相关知识。单基因遗传病指由单个基因突变引起的遗传病，常见有苯丙酮尿症、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。单基因病是出生缺陷的重要构成，发病率较低，但种类繁多。大部分单基因病发病较早，危害大，可致畸、致残，严重可致死，并且缺乏有效的治疗手段。

2023年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”，我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多。据统计，近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。

研究显示，平均每个人携带2.8个隐性单基因遗传病的致病变异，意味着表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致后代有25%患病概率，而这些都是孕前常规体检无法检测出来的。何志晖主任强调单基因疾病的治疗十分困难，因此预防性筛查成为减少其发病率的重要手段。尤其是孕前 / 产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的一级预防手段，能够预防单基因遗传病的首次发生，从而更有效地降低出生缺陷。

本次会议旨在普及出生缺陷“三级预防”知识，增强群众优生意识和风险防范能力，不断提高出生人口素质，科学孕育新生命。

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