近日，首都医科大学附属北京同仁医院王宁利院士/李仕明教授团队联合北京理工大学杨旭教授团队在数字医学顶级期刊《npj Digital Medicine》（影响因子：15.2）发表重要研究成果《Robust and Interpretable Unit Level Causal Inference in Neural Networks for Pediatric Myopia》，创新性地将因果推理与深度学习相融合，构建了兼具高预测精度与因果可解释性的分析框架，实现了从“相关性预测”到“因果性解释”的跨越，为儿童近视精准防控与数字健康干预提供了全新技术范式。

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研究背景

近视是环境生活遗传多因素相关眼病。儿童近视全球高发，东亚青少年近视率高达80%-90%，约20%的患者会发展为高度近视，可能引发一系列并发症而严重威胁视觉健康。本研究的核心问题是：我们知道深度学习能准确预测哪些孩子会近视，但它像一个"黑箱"——只给答案，不解释为什么。临床医生和家长孩子们需要的不仅是预测结果，更需要知道哪些因素真正"导致"了近视，以及它们是如何起作用的，这也是实现近视早期靶向干预的核心前提。

传统统计方法仅能捕捉变量间的相关性，无法揭示复杂的非线性因果关系；深度学习模型虽能实现高精度预测，却因“黑箱”特性缺乏临床可解释性。如何在保持高预测性能的同时实现因果层面的可解释性，是亟待解决的关键科学问题。这篇文章就是要打开这个黑箱，让AI不仅能预测，还能解释因果机制。

研究亮点一：大规模前瞻性队列奠定坚实数据基础

研究依托安阳儿童眼病研究（Anyang Childhood Eye Study, ACES）这一前瞻性队列研究，对河南省安阳市3112名小学一年级儿童开展了6年纵向随访，采集了行为、生理、饮食、环境、遗传5个维度的16个核心变量作为模型输入。基于此数据构建的四层前馈神经网络实现了93.3%的预测准确率，在灵敏度与特异性上实现更优平衡，性能优于逻辑回归、朴素贝叶斯、随机森林等传统机器学习模型，为后续因果归因分析奠定了稳健的临床预测基础。

研究亮点二：突破性构建模型无关的因果归因框架

图：模型无关的因果归因框架示意图

研究创新性提出模型无关的因果归因框架，将因果发现与因果推断深度融合于神经网络中，实现了对输入特征的精细化因果归因分析。通过PC算法与退化高斯评分进行因果发现，构建了16个输入变量间的有向无环图（DAG），识别出15条因果边，并据此将输入层神经元分为三类，分别设计针对性的归因策略：

1、因果结构发现与神经元分类：采用融合PC算法与退化高斯评分的因果发现算法构建变量间因果结构，将输入层神经元识别分类为孤立单元（6个）、纯单元（8个）和混杂单元（2个）三类。

2、分类因果归因方法：对孤立单元直接量化平均因果效应（ATE）；对纯单元整合直接与间接因果路径效应；对混杂单元采用基于后门准则的领域自适应元学习算法（集成GBDT与随机森林，10:1权重比，Rscore达0.6277），实现无偏因果效应估计。

3、多策略稳健性验证：基于DoWhy框架设计五类反驳实验（bootstrap重采样、随机混杂因子添加、子集验证、安慰剂处理、虚拟结局替换），纯单元所有实验误差率均低于10%，混杂单元在等宽/等频离散化下均呈现稳定因果归因趋势。

研究亮点三：揭示近视风险因素的因果作用路径

图：纯单元的因果归因结果

框架系统揭示了各危险因素对儿童近视的因果效应与作用路径，发现了几个颇具临床意义的因果关系。

首先是关于身高与近视的关系。过去不少研究发现"个子高的孩子更容易近视"，但这项研究揭示身高并不直接导致近视，而是通过"身高→眼轴变长→屈光度改变"这条间接路径起作用。换言之，身高本身不是干预靶点，眼轴增长才是关键环节。这一发现纠正了以往对身高与近视关系的简单化理解。

其次，研究发现脉搏率与近视风险呈负向因果关系，即脉搏率越高，近视发生的可能性越低。这一看似意外的发现实际上有合理的生物学解释：较高的脉搏率往往反映了更多的体力活动和户外运动，而户外活动时间本身也被框架独立验证为近视的保护性因果因素。两条因果路径相互印证，从因果推断层面为"增加户外活动防控近视"这一公共卫生策略提供了比既往相关性研究更为坚实的证据支撑。

此外，研究还发现红肉摄入虽然对眼轴的直接效应微弱，但存在通过眼轴影响屈光度的间接通路，提示饮食因素可能通过尚未被充分认识的中介机制参与屈光发育，为营养眼科学这一新兴领域提供了值得深入探索的假说。

临床转化前景

本研究具有重要的临床应用价值：

1. 预测与可解释性的双重突破：在临床层面，这一框架可以帮助眼科医生理解AI预测背后的因果逻辑，从而制定更有针对性的个体化防控方案。比如，对于眼轴增长较快的儿童，可以优先采取针对眼轴控制的干预措施，而不是笼统地建议"少用眼、多户外"。

2. 框架普适性强：因果推理框架具有模型无关特性，可迁移至多种网络架构并适配多种临床场景，在公共卫生层面，因果路径的明确有助于识别真正可干预的靶点，优化资源配置。在更广泛的医疗AI领域，这套框架为解决深度学习的可解释性难题提供了一个通用范式——不仅适用于近视预测，也可以迁移到其他需要因果解释的临床场景，如慢病管理、药物疗效评估等，推动AI系统从"能预测"走向"可信赖"。

3. 精准干预指导：通过揭示可调控行为因素（如户外活动）的因果路径，为儿童近视个体化防控提供靶向干预依据

4. 范式引领：推动因果推理与医疗AI深度融合，为算法公平性监测和数字健康干预设计提供新范式，契合精准医疗与公平医疗的发展目标

团队介绍

北京同仁眼科中心王宁利院士/李仕明教授团队长期致力于儿童近视防控研究，牵头开展安阳儿童眼病研究等大型队列研究，在人工智能眼科应用领域取得系列突破性成果。北京理工大学杨旭教授团队深耕因果学习与医学数据智能治理领域，在脑科学与类脑智能、因果推理等方向积累丰厚。两支团队的深度合作，推动了因果推理技术在眼科领域的创新应用。

该研究得到国家自然科学基金等多项基金支持，为我国儿童近视防控国家战略提供重要技术支撑。