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在临床工作中，儿科医生对疑似骨髓衰竭综合征（Bone marrow failure syndrome）的患儿进行确诊时比较困难。这些不同的疾病通常有一些共同特点：低血细胞计数、先天性畸形和患癌倾向，但只有一部分患儿才会表现出疾病定义中的临床症状。这种患儿通常表现正常，缺少典型体征，甚至血细胞计数有时正常或有时骤降，但尽管如此，这类儿童仍存在患癌风险。患儿一旦进展为恶性肿瘤，特别是急性髓系白血病（AML），预后更差。因此，早期诊断及病情监测及其重要。

贫血的儿童易感疲乏无力，不爱活动，可能会出现食欲减退。中性粒细胞减少的儿童可能会出现感染，轻则口腔溃疡，重则严重的皮肤感染，甚至危及生命的感染。血小板减少的患儿可能容易碰伤，流鼻血。

对于无症状的患儿，可能由于其他原因进行血常规检查时，偶然发现。临床工作中，其他症状和特征可能需要综合全血细胞计数才能确定是否为骨髓衰竭。除此之外，提示骨髓衰竭的其他要点包括：

◆ 如果怀疑白细胞减少症的患儿存在病毒感染，那么白细胞计数应在感染治愈后的几周内恢复正常。

◆ 骨髓衰竭的患儿常表现为矮小，但原因还不够明确。身材矮小比较常见，若同时存在血细胞计数异常，应警惕骨髓衰竭综合征。

◆ 如果至少存在1种血细胞计数减小，则应提高警惕，需进一步评估。

◆ 轻度贫血不能作为骨髓衰竭综合征的直接诊断依据，但对于无明显诱因的贫血和大红细胞症，应作进一步检查。大红细胞症可能是骨髓应激性标志或骨髓衰竭性疾病或恶性或癌前病变的早期指标。

◆ 如果患者有癌症家族史，特别是白血病或实体瘤，并且在年龄较小时患病，应进行全血细胞计数检测。例如AML等白血病，在60岁以上的人群中最常见。如果一个患者的父亲在30岁时患有白血病，或堂表亲/兄弟姐妹在7岁时患上白血病，则应高度警惕。

◆ 中性粒细胞减少也较常见，但其本身不能作为骨髓衰竭的确诊依据。但当患者同时存在中性粒细胞减少，身材矮小，发育不良，严重腹泻或其他异常时，则应警惕为骨髓衰竭综合征。

◆ 不明原因的持续性血小板减少可能也是骨髓衰竭的表现。儿童血小板减少的最常见原因是特发性血小板减少性紫癜（ITP），通常在3-6个月内消退，如果不能及时消退，则应警惕为骨髓衰竭综合征，需进一步评估。

◆ 无明显原因的躯体异常以及无表现的低血细胞计数，也应警惕为骨髓衰竭综合征。

当怀疑骨髓衰竭综合征时，应对患儿进行多学科评估和治疗，因为骨髓衰竭综合征可能会累及器官，如消化系统、肺、心脏和肾脏等。前沿性基因检测可用于个性化制定治疗和监测策略。另外，如果转诊到评估和治疗这些复杂疾病的专业中心，这类患者将从中获益。

总之，尽早诊断，尽早治疗，是治疗成功的关键。

医脉通编译自：When to Suspect a Bone Marrow Failure Syndrome in a Child.Medscape.2017