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2023年12月22日，北京协和医院张抒扬教授团队的最新医院管理研究成果“A Patient-Centric, Coordinated Care Model for Rare Diseases: The Multidisciplinary Consultation Program at Peking Union Medical College Hospital” 已在国际知名同行评议期刊NEJM Catalyst在线发表。该研究通过设计和实施多学科会诊（MDTCP，MDT），简化了罕见病患者复杂的诊断和治疗策略，从而解决了罕见病患者诊断延迟和难以获得专业治疗的难题。

Vol.4 No.s1｜12. 2023

DOI: 10.1056/CAT.23.0297

罕见病病种总数超过10,000种，全球总计约有10%的人口罹患罕见病，中国罕见病患者据估计达到4900万～8200万人。我国罕见病诊疗面临三重挑战：诊断难、治疗难、诊疗同质性差。由于目前医疗服务体系的细分专科化发展，罕见病患者往往要经历漫长的多科就诊及转诊过程才能获得确诊和治疗方案。据2018年一项罕见病调查显示，我国成人罕见病患者的平均诊断延迟时间为4.3年，获确诊前患者平均要经历2.97家医院就诊。因此，多学科协作(MDT)是减少罕见病诊断延迟、改进患者医疗安全和结局的必要措施。

北京协和医院罕见病MDT项目旨在通过以患者为中心的多学科协作，提高罕见病或未诊断疾病患者的诊疗效果并缩短诊疗时间。在传统的专科会诊流程中，主治医生根据医学判断和患者需求请求和组织会诊。尽管该院临床医生在处理复杂疑难病例时具有相当的专业水平和经验，但由于医学细分专科化，他们在此场景中可能会经历多轮不同专科会诊。因此，在罕见病诊疗过程中迫切需要一种全新的MDT措施，以对传统的专科会诊进行改革。

张抒扬教授团队首先确定MDT会诊服务的供给方，他们建立会诊专家库，汇聚了来自协和医院和外部机构的300多名临床医生和相关领域专家，涵盖44个专业领域，成为罕见病专科会诊服务的备选专家库。然后在电子医疗记录系统中建立一个专门的MDT模块，实现了多学科会诊的请求、执行和记录的信息化。在此基础上，梳理MDT会诊服务的需求方，确定了32个直接收治患者的专科可以提交会诊请求。项目还引入3名行政助理负责多学科会诊的协调、专家邀请及MDT会议组织，以最大限度促进主治团队和专科会诊医生之间的多方交流沟通，并减少医生的非临床事务。传统专科会诊，从主治医生发出会诊请求到专科医生完成会诊的时限要求是24小时。而罕见病MDT平均需要7～8个以上、甚至十多个专科会诊同一病例，且不同专科间需要多方沟通，24小时的时限无法适应罕见病多科会诊。因此本项目中，从主治医生发出会诊请求到MDT会议时限延长至1周，以期主治团队和多个会诊专科能够有充足时间沟通并熟悉患者病情及诉求，真正把多科协作落到实处。需强调的是，本项目适用于罕见疑难但病情平稳病例的会诊，急危重症病例仍应遵循相关急会诊或多科会诊制度。整个流程的操作可参考图1，展示了传统专科会诊和张抒扬教授团队的罕见病MDT工作流程的异同。

图1 北京协和医院针对罕见病MDT vs 传统专科会诊的流程图

北京协和医院在罕见病诊疗与研究方面展现了卓越的贡献，特别是在加强罕见病诊疗能力和全国协作方面。协和成功建立并推广了罕见病MDT模式，成立了国家罕见病会诊中心，并通过全国罕见病协作网向全国推广MDT模式。此外，协和还开展了罕见病远程MDT，并通过会诊直播向百余家协作网医院提供支持。在罕见病诊断中推广基因检测应用方面，协和也做出了重要的贡献。在财政部和国家卫生健康委的支持和指导下，协和牵头中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），用于支持罕见病患者及其家庭的免费检测、遗传咨询、多学科会诊以及全国诊疗技术培训。此外，协和还主导了国家罕见病诊疗质量控制体系的建设，成立了国家罕见病质控中心，推动了国家罕见病医疗质量控制体系的建设，以提高罕见病医疗质量的同质化水平。通过探索人工智能辅助基层医院罕见病诊疗，协和还助力基层医院更好地识别和处理罕见病，为患者提供更全面的医疗服务。

专家简介

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主任医师、教授、博士生导师

北京协和医院院长、党委副书记

中国医学科学院北京协和医学院副院校长（兼）

中华医学会罕见病分会主任委员

国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会主任委员