精准医学是近些年的热点话题，昨天的心血管病临床国际论坛上，阜外医院胡盛寿院士就“中国心血管精准医学研究的问题和思考”做了精彩报告，我们应该怎么看精准医学？我们是否要做些什么？怎么做？

胡盛寿院士

医疗服务定制化

精准医学最早由奥巴马提出，是其医疗改革计划的延伸，实际上美国精准医学计划的真正推手是医疗费用的压力。其实，与美国相似，我国医疗费用同样在持续快速增加，医疗费用的年均增长率远高于GDP。

从定义来说，精准医学是医疗服务定制化的模式，使得医疗决策、实践和产品适合于特定的患者。美国精准医学计划包括4 个部分：病人队列、电子病历、移动医疗、基因组学，这4 个部分的大数据整合后，最终实现精准诊治病人、减少医疗浪费、避免病人损害。

从科学层面来看，目前医学治疗的针对性差，以降脂治疗为例，我国患者服用辛伐他汀后严重不良反应肌病的发生率较西方人群高10 倍，目前尚缺乏有效的方法预测“使用无效”和“使用有害”。

高血压也是一样，对于特定的患者，到底哪种降压药更有效仍是未知。目前面对的问题是：我们尽管掌握了不同人群的某些共性，但是对于那些拥有更加相似特征的人群，却无法预测其风险和预后。因此，从科学层面看，精准医疗= 临床表型指导的医疗+ 基因型指导的医疗。

疾病模型不合适

虽然心血管疾病领域发表的论文数量不断增加，遗憾的是，过去20年，心血管领域尚无靶向药物问世、尚未出现新的理论突破、临床转化率低。原因是什么，一个重要原因是我们使用的疾病模型。

过去，小鼠是人类研究疾病模型的重要工具，虽然从DNA 水平上，小鼠和人类的差异不大，但在DNA 修饰和转录调控、蛋白质结构和修饰水平，二者差异巨大，而DNA 修饰和转录调控、蛋白质结构和修饰正是生物靶向药物作用的靶点。因此，我们应该建立人类疾病模型导向的转化医学研究，寻找治疗新靶点，识别新疾病基因型。

心血管病是优先领域

与美国相比，我国三大慢病（心血管疾病、癌症、糖尿病）负担均快速增长，面临更大的压力。

首先，我们要聚焦在对民众健康、医疗费用影响最大的领域，这就非心血管疾病领域莫属。WHO 数据显示，如果我国每年减少心血管死亡率1 个百分点，可获得约8070 亿美元经济效益。

其次，我国心血管疾病人群有别于西方人群，比如服用他汀类药物肌病的发生率高，这就需要针对我国人群的精准医学研究。此外，众多基因相关的罕见心血管病、心肌病等都急需精准医学研究。因此，心血管领域是精准医疗应该首先、优先落地的学科。

呼唤“双栖”专家团队

首先，我们要积极着手建立高质量的人群队列，包括利用或新建人群、病人两大类型队列。然后利用结构化的病历系统收集信息，建立数据库。高质量的生物样本库和高水平检测平台是收集基因组学等信息的必须。我们还需要移动通信技术的帮助来更方便、快捷、完整的手机数据。

此外，我们需要“双栖”专家团队，“双栖”专家就是有临床背景的生物信息科学家，或者临床人员和生物信息人员要坚定结合。

最后，胡盛寿院士总结说，精准医学需要依靠人群队列、结构化病历、组学技术、移动通信4 个关键支撑，选择好人群和病人队列，组建“双栖”专家团队是我国精准医学发展有的放矢、有所作为的关键。

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