2023年9月18日，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见疾病。加上2018年发布的《第一批罕见病目录》121种，目前，我国共有207种罕见病。

此次发布单位增加了中央军委后勤保障部，表明罕见病的管理得到更广泛的重视。收录的《第二批罕见病目录》的疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。

《第二批罕见病目录》的出台，将有助于进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。

2018年，国家卫生健康委员会公布了第一批罕见病目录，其中包括了121种罕见病。

涵盖了多个系统和器官，包括神经系统、肌肉系统、代谢系统、免疫系统、血液系统、心血管系统、呼吸系统、泌尿生殖系统等。

这些罕见病的症状和严重程度也各不相同，有些疾病会导致智力残疾、器官损伤甚至早逝，而有些疾病则只是导致轻微的身体不适。