近日，北京协和医院荆志成教授等联合国内多家单位的研究人员在JAMA心脏病学子刊发文报告，他们发现了特发性肺动脉高压的新基因变异。

该研究团队发现，在特发性肺动脉高压患者中，有6.1%的患者PTGIS基因的罕见杂合变异位点明显过表达，这种基因变异使得肺动脉高压的发生风险增加6.8倍。

另外，携带PTGIS基因罕见变异的患者对伊洛前列素的应答更好。

研究者认为，PTGIS基因罕见变异可能参与特发性肺动脉高压的发病机制，导致遗传易感性增加，因此筛查PTGIS基因变异可能有助于改善这类患者的个体化治疗。

特发性肺动脉高压是一种致死性疾病，具有很高的遗传性。此前发现，骨成型蛋白受体2（BMPR2）基因与特发性肺动脉高压关联密切，仅与17%的特发性肺动脉高压有关。

该研究为一项2期病例对照基因关联研究，从国内两家肺动脉高压中心共纳入230例特发性肺动脉高压患者，这些患者不存在BMPR2变异；另纳入968名健康人作为对照。

研究者发现，在特发性肺动脉高压患者中，6.1%存在PTGIS罕见基因变异，而对照组中仅0.8%携带这类基因变异。PTGIS罕见基因变异导致肺动脉高压发生风险增加6.8倍。

与没有PTGIS罕见基因变异的特发性肺动脉高压患者相比，有PTGIS罕见基因变异的患者吸入伊洛前列素后，肺动脉血管阻力下降更明显，心脏指数则明显增加。

进一步检测发现，c.521+1G>A变异位点导致信使RNA转录异常。

R252Q、A447T这两个罕见的错义突变位点导致前列环素生成减少，而肺动脉微血管内皮细胞凋亡增加。

在该研究纳入的特发性肺动脉高压患者中，71.3%为女士，平均年龄34岁。

来源：Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension. JAMA Cardiol. Published online April 1, 2020.

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