一提及家族性高胆固醇血症，大多数人认为这种疾病只是存在于极少数人中，离自己很遥远。但近期中国医学科学院阜外医院李建军等进行的研究发现，在心梗患者中，这种疾病的检出率高达3.9%，提示中国人群中这类患者并不少见。

这项研究中共纳入1843例初次发作心梗患者，所有患者均接受了冠脉造影。其中48.2%为早发心肌梗死，所谓“早发”即初次发作心梗在男性≤55岁，在女性≤60岁。

研究显示，在早发心肌梗死患者中家族性高胆固醇血症检出率为7.1%，在非早发心肌梗死患者中为0.9%。

此外，研究者还发现，明确或可能的家族性高胆固醇血症患者其心梗风险大幅增加，要比普通心梗患者高2.65~5.05倍；而且其发生心梗年龄也提前10年，有家族性高胆固醇血症者心梗患者平均年龄48岁，其他人则为58岁。

为此研究者指出，对家族性高胆固醇血症应该予以高度关注，尤其在早发心肌梗死患者中。

如何能尽早发现家族性高胆固醇血症？近日发表于NEJM上的一项来自英国的研究表明，如果在儿童常规免疫预防期间采用“child-parent”模式筛查这种疾病，是可行且有效的。

这项研究共对10995例1~2岁儿童及其父母进行了“child-parent”筛查，结果发现，每筛查1000例儿童，分别有4例儿童和4例父母为家族性高胆固醇血症阳性。

这项研究主要获取毛细血管血液样本检测胆固醇水平，并在其中检测家族性高胆固醇血症基因突变。如果受试者胆固醇水平异常升高，且伴有基因突变或3个月后胆固醇水平反复升高，则认为受试儿童家族性高胆固醇血症阳性。

若父母中任一方与子代具有相同基因突变，或父母双方胆固醇水平均升高但没有发现基因突变，则认为阳性筛查结果子代的父母其中一方具有家族性高胆固醇血症阳性。

研究者认为，“child-parent”这种筛查模式有效易行，适于用于人群筛查，而儿童接种疫苗阶段，是理想的筛查时机。

来源：

[1] Li S, Zhang Y, Zhu C-G, et al. Identification of familial hypercholesterolemia in patients with myocardial infarction: A Chinese cohort study. J Clin Lipidol, Published online: September 1, 2016.

[2] Wald DS, Bestwick JP, Morris JK, et al.Child-parent familial hypercholesterolemia screening in primary care. N Engl JMed 2016; 375:1628-1637.

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