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「基层医药学会官微」出品

华南分子论坛|CACA指南中国行基因检测篇巡讲-东莞站顺利举办

金秋八月，智慧的火花在东莞闪耀，随着夏日的热烈渐渐退去，我们迎来了金秋八月的丰收与喜悦。在这个充满希望与期待的季节，华南地区医学界的精英们汇聚一堂，共同奉献了一场意义非凡的学术盛会—华南分子论坛暨CACA指南中国行—基因检测篇巡讲活动。本次会议由广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主办，由南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）承办。

为期一天的会议日程紧凑而富有成效，会议主要围绕CACA指南基因检测、分子检测技术质控、肿瘤NGS、案例分享及临床生物信息解读等多个前沿话题进行了深入的讨论，各个领域的专家学者齐聚一堂，不仅分享最新的研究成果，探讨基因检测在医学领域的应用，更展望着未来医学的无限可能。

会议由南方医科大学第十附属医院病理科副主任易慕华教授做开场主持，随后，中国抗癌协会理事长樊代明院士、南方医科大学第十附属医院/东莞市人民医院病理科学科主任周军教授、东莞市人民医院副院长张若愚教授、东莞市医学会副会长邵义明教授、中山大学孙逸仙纪念医院病理科主任李智教授以及广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会欧阳能太教授相继发表了致辞。

易慕华教授开场主持

樊代明院士致辞

周军教授致辞

张若愚副院长致辞

邵义明副会长致辞

李智教授致辞

欧阳能太主委致辞

上午场

上午场的会议由五位专家教授轮流主持，分别是南方医科大学第十附属医院周军、南方医科大学赵亮、南方医科大学第十附属医院刘志刚、中山大学附属第一医院柯尊富、南方医科大学第十附属医院喻志强。

第一位讲者为南方医科大学第十附属医院温永琴教授，她分享的题目是《如何充分利用标本进行基因检测》。温教授重点介绍了临床常见的基因检测平台，带大家了解了关于传统技术与NGS技术的区别，从样本、劣势、优势、以及突变类型等方面为大家进行分析。温教授还为大家分享了关于可用NGS检测样本的注意事项，从样本类型、样本选择、病理质控、样本保存等方面为大家传经送宝。

讨论环节，东莞市东部中心医院吴飞荣、东莞市康华医院薛永杰、东莞市滨海湾中心医院魏茂富三位专家就肿瘤有多个原发病灶，或者同时有原发病灶和转移病灶，我们需要选取哪个做基因检测等问题展开了深入的讨论。

温永琴教授

讨论专家：吴飞荣、薛永杰、魏茂富

第二位讲者为暨南大学附属第一医院陆元志教授，他分享的题目是《二代测序报告规范和解读》。陆教授主要从临床的角度为大家分享NGS报告规范与解读，主要从肿瘤NGS检测背景与报告解读、肿瘤NGS检测结果解读、关于NGS技术未来挑战与展望三个方面为大家分享，陆教授首先介绍了，关于肿瘤诊疗为什么需要NGS组学检测，以及NGS报告基本原则、NGS报告构架等方面为大家详细介绍了NGS报告的规范化内容。最后陆教授为大家介绍了基因组标签的评估与报告规范（HRD)病例，通过精彩病例为大家通俗易懂的介绍了如何解读NGS报告。

讨论环节，南方医科大学第十附属医院方年新、中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟、清远市人民医院林金端三位专家就在解读NGS报告时，如何考虑样本类型、肿瘤含量和检测方法的局限性等问题展开了深入的讨论。

陆元志教授

讨论专家：林金端、李晓娟、方年新

第三位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院李智教授，他分享的题目是《中枢神经系统肿瘤的分子诊断要点》。李教授主要从诊断分型和分级意义、治疗意义、预后意义等三个方面为大家分享脑肿瘤分子变异的多重临床和病理意义。同时，通过实际病例为大家进行了进一步的知识巩固。最后，李教授表示目前的脑肿瘤的诊断较之前已发生了较大的变化，这也反映出神经肿瘤相关领域对疾病分子遗传特征和临床表现认知水平的提高，整合诊断和分层报告体系已成为诊断的必要形式。

讨论环节，广州市番禺中心医院王浩、广州医科大学附属中医医院江沂、南方医科大第十附属医院黄波三位专家就中枢神经系统肿瘤分子诊断结果如何与患者的临床特征相结合，以制定更个性化的治疗方案等问题展开了深入的讨论。

李智教授

讨论专家：黄波、江沂、王浩

第四位讲者为中山大学肿瘤防治中心黄雨华教授，他分享的题目是《分子检测在淋巴瘤病理诊断中的临床运用》。黄教授从具有诊断价值的淋巴瘤分子检测、淋巴瘤精准分型/预后相关的分子检测、分子检测在IDD相关性LPD/淋巴瘤的作用、分子检测在淋巴瘤疑难病例诊断中的实例应用，这四个方面为大家分享。同时，通过四个病例为大家详细分享了淋巴瘤病理诊断中分子检测的临床应用价值。最后黄教授总结道：某些特殊类型的淋巴瘤是由特定的分子遗传学改变所定义，明确病理诊断需行相应的分子检测，部分类型的淋巴瘤具有相对特异的分子学改变，分子检测在疑难病例的辅助诊断中具有重要意义。分子检测在辅助淋巴瘤的精准分型及预后判断中起重要的作用。IDD相关性LPD/淋巴瘤的病理诊断中，IEI的诊断需综合临床表现及免疫系统相关基因测序结果(免疫系统整体解决方案)。

讨论环节，南方医科大学第十附属医院姜义荣、东莞市东华医院陈昌伟、广州市花都区人民医院徐国蕊三位专家就分子检测在评估淋巴瘤患者预后和制定治疗方案中的作用是什么等问题展开了深入的讨论。

黄雨华教授

讨论专家：徐国蕊、陈昌伟、姜义荣

第五位讲者为深圳市妇幼保健院刘文兰教授，他分享的题目是《核酸飞行时间质谱的临床应用》。核酸飞行时间质谱技术在临床检测中的应用具有显著的价值和广阔的前景。刘教授主要从核酸飞行时间质谱检测原理、检测变异种类、技术优势、检测流程、临床应用等内容为大家进行了专业且富有经验的分享，重点讲述了核酸飞行时间质谱在病原微生物、药物基因检测、遗传代谢病、肿瘤和液态活检、样本识别的临床应用。最后，刘教授表示，核酸飞行时间质谱技术以其高通量、高灵敏度、准确性和便捷性，在精准医学领域发挥着越来越重要的作用。同时，核酸飞行时间质谱这个技术能攻能守，攻守兼备，既能独立完成项目检测，也能为其他项目保驾护航。

讨论环节，南方医科大学第十附属医院张世豪、深圳市第二人民医院李赟、南方医科大学第十附属医院朱梓年三位专家就在肿瘤病理诊断中，核酸飞行时间质谱技术如何辅助基因突变的检测等多个问题展开了深入的讨论。

刘文兰教授

讨论专家：朱梓年、李赟、张世豪

下午场

下午场会议分别由四位专家教授依次担任主持工作，分别是：广州市第一人民医院杜洪、广州医科大学附属第三医院江庆萍、东莞市松山湖中心医院杨宇峰、南方医科大学南方医院林洁。

第一位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授，他分享的题目是《ctDNA和MRD检测在肿瘤精准诊疗中的应用》。欧阳教授介绍了ctDNA和MRD的基本概念及在肿瘤全程管理中的应用价值。重点讲解了ctDNA和MRD的检测原理以及检测的局限性。MRD也就是加大测序深度的ctDNA检测，分为固定Panel（tumor-naive)和定制化panel (tumor-informed)两种方法，超高深度测序带来的碱基错误率要通过与组织基线对照、优化流程、加入UMI等措施进行校正。最后列举了一个案例说明ctDNA和MRD在肿瘤精准诊疗临床实践中的应用。

讨论环节，南方医科大学第十附属医院何广宁、东莞市第八人民医院黄小军、中山大学孙逸仙纪念医院张寅、广东医科大学附属医院李锦梅四位专家就ctDNA和MRD检测如何结合临床实现肿瘤患者的个性化治疗等多个问题展开了深入的讨论。

欧阳能太教授

讨论专家：李锦梅、张寅、黄小军、何广宁

第二位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士，他分享的题目是《子宫内膜癌分子检测与临床意义》。廖健伟博士介绍了子宫内膜癌的分子分型。从早期的组织分型局限到现今临床意义相对特异的分子分型，廖老师详细介绍了各种分型的分子特征及相应的临床诊治意义，并介绍了从TCGA分型延伸发展出的多种分型策略。最后，廖博士结合实际病例，提出了分型目前有待完善的地方，值得后续进一步研究探索。

讨论环节，东莞市妇幼保健院果海娜、东莞市石碣医院李延辉、南方医科大学第十附属医院冼丽英三位专家就在子宫内膜癌的诊断中，分子检测相比传统组织病理学诊断有哪些优势？如何提升分子检测在临床实践中的应用价值等问题展开了深入的讨论。

廖健伟博士

讨论专家：冼丽英、李延辉、果海娜

第三位讲者为广东医科大学附属第二医院任俊奇教授，他分享的题目是《软组织肉瘤免疫组化与遗传学改变的相关性》。肉瘤分子遗传学进展迅猛，以基因改变命名新肿瘤层出不穷。任教授主要通过基因融合各位点、扩增、缺失、单核苷酸变异相关蛋白、表观遗传改变相关性蛋白以及通过基因表达谱分析，带大家了解软组织肉瘤免疫组化和关于肉瘤分子遗传学改变的相关性，软组织肉瘤的免疫组化和遗传学改变是诊断和治疗决策中不可或缺的部分。最后，任教授表示，每种标志物都有其自身在敏感性和特异性方面的局限性以及解释中的潜在陷阱。了解这些性能特征，对于在需要时适当应用FISH、RT-PCR和常规细胞遗传学至关重要。

讨论环节，东莞市东南部中心医院王德望、东莞市大朗医院延丽雅、惠州市第六人民医院李美波三位专家就免疫组化检测在软组织肉瘤分类中的局限性是什么？如何结合其他分子遗传学技术（如FISH、RT-PCR）来提高诊断准确性等问题展开了深入的讨论。

任俊奇教授

讨论专家：李美波、延丽雅、王德望

第四位讲者为南方医科大学第十附属医院黄会杰教授，她分享的题目是《数字PCR的临床应用》。数字PCR（dPCR）是一种核酸分子绝对定量技术，与传统的荧光定量PCR相比，dPCR具有更高的灵敏度、准确性和抗干扰能力。黄教授首先讲述了PCR技术的发展，分享了一代至三代PCR技术、数字PCR的技术原理和优势，同时带大家了解了数字PCR在肿瘤检测中的应用，最后分享了数字PCR在非肿瘤病变检测中的应用，总结了dPCR的优势以及局限。

讨论环节，东莞市滨海湾中心医院梁艳芳、东莞市中医院李良、南方医科大学第十附属医院李妤玲三位专家就数字PCR技术在复杂样本处理中的优势是什么等问题展开了深入的讨论。