协和医生说

协

和

科

普

64岁的董阿姨从外地旅游归来后突然全身产生了大片的红斑，瘙痒难耐。当地医院考虑“湿疹”，但不论是抹药还是口服药物，红斑和瘙痒都没有好转。

不久，红斑逐渐融合，弥漫全身，并产生厚厚的鳞屑，董阿姨不仅白天要穿得严严实实避开他人的目光，晚上又因为皮肤瘙痒而无法入睡，日常生活受到了严重困扰。她再次前往医院，医院给她取了一块皮肤进行病理检查，结果诊断为“皮肤T细胞淋巴瘤”，这是一种发生于皮肤的罕见淋巴瘤，皮损表现多样，可以伴有淋巴结和内脏器官的受累；皮损的组织学表现也多种多样，分类十分复杂。查明了病因，董阿姨积极配合治疗，先口服了甲氨蝶呤，而后又进行干扰素肌肉注射，最初皮肤可以慢慢好转，可不久后红斑再次增厚、鳞屑再次增多。董阿姨又尝试了口服阿维A、光疗，但皮肤都没有明显好转，红斑反而逐渐加重了，这又让董阿姨发愁不已。

国际罕见病日将至，今天，北京协和医院多学科专家带您复盘董阿姨的诊疗经过，了解关于罕见淋巴瘤的科学知识——

柳暗花明，联合门诊抓“真凶”

2024年5月，董阿姨来到北京协和医院血液内科张薇主任医师的门诊。考虑到董阿姨的病情，张大夫为她申请了转诊，请皮肤科刘洁主任医师一同评估病情。

为了明确诊断，董阿姨在皮肤科再次进行皮肤手术活检，并完善了免疫组化、T细胞基因重排、抽血化验、胸腹CT等，评估血液和其他脏器的受累情况。

经过详细检查，董阿姨最终被诊断为“Sézary综合征”，这是一种白血病性皮肤T细胞淋巴瘤，患者常常表现为全身皮肤出现广泛融合的红斑（超过80%的体表面积受累），且血液系统中存在大量肿瘤细胞，疾病恶性程度很高，需要更加积极的治疗。

多科联合，助力罕见病治疗

诊断终于明确，但Sézary综合征是一种罕见疾病，患者的治疗反应也有很大差异，目前并没有统一的治疗方案。

两位医生对董阿姨的情况进行了综合评估，考虑到董阿姨目前皮肤、血液等多脏器受累，且既往多种治疗效果都不佳，建议董阿姨尝试新型药物。

经过系统评估后，董阿姨加入了西达本胺联合林普利赛治疗皮肤T细胞淋巴瘤的临床试验。1个周期后，董阿姨的面部和四肢脱皮明显减少，但3个周期治疗后红斑再次增厚，全身脱皮明显。而后，董阿姨在医生指导下尝试了多种化疗方案，但皮肤依然没有好转，且颈部、手部的皮肤出现了裂口，眼睑外翻也逐渐加重。尝试了多种新型药物，病情却依然没有好转，董阿姨十分担忧自己面临无药可用的情形。

刘洁主任医师看出了董阿姨的担忧，为她安排了住院治疗，入院后经过皮肤科、血液内科等多学科会诊，建议董阿姨尝试莫格利珠单抗治疗，这是一种新型单克隆抗体，可以特异性地杀死恶性T细胞。

目前，董阿姨已在北京协和医院罕见病医学科病房完成了2程莫格利珠单抗的输注，脸上的红斑已经开始消退，并听从医生建议，在血液内科和皮肤科规律随诊。

尽管未来难以预料，但董阿姨相信随着越来越多的人关注到这一罕见疾病，更多的治疗方式会不断涌现，为和她一样的皮肤T细胞淋巴瘤患者带来希望。

了解红皮病和Sézary综合征

红皮病（字面意思是指“红色皮肤”）有时又称剥脱性皮炎，是一种严重且可能危及生命的疾病，表现为累及全身或大部分皮肤表面积（最常定义为累及全身≥90%的皮肤）的弥漫性红斑和脱屑。部分患者可能因为皮肤屏障的大面积受损而出现系统症状，包括发热、水肿、心动过速、感染、蛋白质丢失及水电解质紊乱等。红皮病是一种临床征象，但病因常常难以确定，许多疾病可能出现红皮病的表现，例如银屑病、特应性皮炎、药疹，以及更为罕见的皮肤T细胞淋巴瘤(cutaneous T-cell lymphoma, CTCL)，包括蕈样肉芽肿和Sézary综合征。对于红皮病的患者，除了积极评估和保护皮肤及黏膜状态、预防感染、缓解瘙痒外，需要尽快明确红皮病的病因，进行针对性治疗。

Sézary综合征，即皮肤T细胞淋巴瘤的白血病亚型。患者通常表现为皮肤弥漫性潮红、脱屑（即红皮病表现），淋巴结肿大，常伴有严重的皮肤瘙痒，可严重影响生活质量。患者辅助检查常常提示血液中较高的恶性T细胞比例。疾病的侵袭性较强，且为多系统受累，一般选择全身性治疗，包括免疫调节剂、联合化疗、靶向药物治疗等方案，可能涉及血液内科、皮肤科等多个科室，因此，多学科诊疗模式对于患者管理十分重要。