昨日，在中国心血管基础研究论上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授在报告中指出，判断心血管疾病精准医学是希望还是炒作应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？

心血管疾病精准医疗可从单基因疾病入手

心血管精准医疗应从何处下手？惠汝太教授认为，心血管疾病精准医疗可从单基因心血管疾病入手。目前，国内外已发现300 余种心血管疾病，其中200 余种已找到致病基因，心血管疾病致病基因数量超过534 个。常见的可以进行精准医疗的单基因心血管疾病包括8 大类：（1）主动脉疾病及主动脉相关疾病；（2）先天性心脏病；（3）心肌疾病；（4）离子通道病；（5）心原性猝死与婴儿猝死综合征、房室传导阻滞及家族性心房颤动；（6）肺动脉高压、遗传性出血性毛细血管扩张症及特发性肺纤维化；（7）血脂紊乱；（8）单基因高血压。

在300 多种单基因心血管遗传病中，根据疾病的患病率估计，中国至少有4000 万单基因心血管疾病患者。对于这类患者，惠汝太教授认为，精准医学可以进行临床前诊断、临床确诊、精准治疗、预后判断及生育阻断。

精准医学的可行性

惠汝太教授指出，精准医学可早期发现传统诊断手段没法确诊的病例，传统方法诊断模糊的病例，指导精准预防，精准治疗，精准预后判断。惠汝太教授以长QT 综合征（LQTS）为例强调，目前已发现导致LQTS 的致病基因15 个，其中突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A 导致了绝大多数的LQTS。根据LQTS 患者的基因分型可对患者预后进行精准预测：QTc ≥ 500 ms 是临床事件的独立危险因素。此外，还可实施精准治疗，β 受体阻滞剂能有效预防LQTS1 的第一次心脏事件，但对LQTS2 并没有那么有效，对LQTS3 疗效最差；而钠通道晚电流阻滞剂，可能对LQTS3 患者最为有效。

但与此同时，惠汝太教授强调，单基因病有时并不“单纯”。目前，基因检查的阳性率并非100％（如肥厚型心肌病最高仅70％）。同时，部分突变基因仅在患者30~40 岁期间出现，外显率不高。突变基因表型的表达受修饰因素、环境因素的影响。此外，表达调控的方式、体细胞突变疾病、多突变及复合突变疾病的存在等因素共同使单基因疾病不能完全依靠精准医学进行确诊及治疗。

惠汝太教授认为，精准医疗是希望，不是炒作，但是很多问题需要回答，仍任重而道远。目前，革命尚未成功，广大心血管医生仍需努力！

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