近日，《自然》细胞子刊发布了ChinaMAP队列研究。该研究对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。

研究发现，中国人的遗传特征与东亚人群非常相似，与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大。而对于代谢疾病，研究证实，单个基因突变影响不大，多个突变有大影响。

此外，研究者认为，“中国特色”的代谢能力需重视。

比如，在饮酒方面，与欧洲和非洲人相比，中国人的酒精清除率普遍较低。

乙醛脱氢酶2基因突变是东亚人特有的，该突变导致饮酒后脸红和酒精代谢不良。

中国人口中该突变的携带者（纯合比例为4.50%，杂合比例为34.27%）远远高于世界其他地区。

从我国的地理区域分，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。

乙醛脱氢酶2基因突变也是食管癌的一个重要危险因素。所以，喝酒脸红还应少喝酒。

此外，研究还发现：

不同地区咖啡因的代谢能力相似。

几乎所有中国人都应该减少华法林的剂量。在华法林给药算法（平均5毫克/天）的基础上，大多数人的剂量应减少约2-3 mg/d。

21%的人应使用低剂量辛伐他汀，以减少辛伐他汀相关的肌病，如横纹肌溶解症。

2型糖尿病高风险者随着年龄的增加，空腹血糖和餐后2小时血糖都显著增加。

中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，且具有地域分布特征。

这些结果对我国遗传性疾病的筛查和防控具有参考价值。

ChinaMAP一期研究覆盖全国27个省份和直辖市，纳入人口排名靠前的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族8个民族，对10588人DNA样本进行了40´深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。

来源：Cao, Y, Li, L, Xu, M, et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Res, 2020, Published: 30 April 2020.

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