近日，Circulation杂志发表研究显示，全球家族性高胆固醇血症的总患病率为1:311，是全科医生中最常见的遗传性疾病之一，在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者中更为常见。

这项系统回顾和荟萃分析纳入42篇来自一般人群的研究和20篇来自动脉粥样硬化性心血管疾病人群的研究分析了杂合子家族性高胆固醇血症患病率，分别发现，297363人中有24636例家族性高胆固醇血症，48158人中有2827例家族性高胆固醇血症。

使用荷兰脂质临床网络标准是最常见的诊断方法。研究显示，家族性高胆固醇血症的总体患病率为1:311；儿童（1:364）和成人（1:303）相似。

研究发现，动脉粥样硬化性心血管疾病患者中家族性高胆固醇血症患病率是一般人群的18倍（1:18），主要见于冠状动脉疾病疾病患者（1:16）。

中国大多数家族性高胆固醇血症患者均以首次发生心血管事件才去就诊，就诊后的患者仍有相当一部分未能正确诊断，按标准治疗手段处理更是一种“奢望”，其再次发生心血管事件的频率显著升高。

阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准，简单而便于记忆，诊断效能显著提高。

该诊断标准中纳入了中国家族性胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C≥ 4.8 mmol/L、肌腱黄色瘤以及家族性胆固醇血症相关基因突变。

来源：

[1]Pengwei Hu, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia among the general population and patients with atherosclerotic cardiovascular disease: a systematic review and meta-analysis. Circulation, Originally published29 May 2020.

[2]曹晔萱, 等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化诊断标准的探索性研究. 中国循环杂志. 2019;34:533-538.

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