作者：王璐璐。

中年男性出现尿失禁伴走路不稳，不只是有正颅压性脑积水，这个原因不能排除，我们先来看一下病例介绍。

病例介绍

男性，52岁，右利手。

主诉：排尿障碍21个月，走路不稳8个月，言语不清、头晕4个月。

病史：2020年1月开始逐渐出现尿急、有时尿湿裤子。同年11月份于当地行前列腺手术，术后尿失禁缓解，但出现阳痿，清晨勃起不能。2021年2月起家人发现其走路不稳，逐渐加重，伴有脚踩棉花感。曾先后诊断“脑血栓”及“多发性硬化”，予激素治疗无效。2021年6月起双手动作不稳，用筷子困难，写字困难，并再次出现尿失禁，需要用“尿不湿”。头晕，晨起明显，吐字不清，饮水偶呛咳。2021年9月起不能走路，不能上班。当地行头颅MRI、MRA，颈椎MRI，SEP及VEP均未见明显异常。2021年10月医院诊治。

既往史：否认糖尿病、腰椎间盘突出史。无颈椎病。家族史（-）。

院前诊断：患者的临床表现为严重的自主神经功能障碍（尿失禁和阳痿）伴有运动障碍的疾病，慢性进行进展，主要考虑神经系统变性疾病。

查体：双侧指鼻、轮替、跟膝胫试验不稳准。行走步基宽，Romberg's征（+）。双侧Babinski’s征（+）、Chaddock’s征（+）。肌张力正常，反射对称，深浅感觉均正常。

辅助检查：

• 多次测卧立位血压，提示体位性低血压：卧位120/80mmHg，立位90/60mmHg。

• EMG+NCV：双下肢神经源性损害（NCV阴性，双胫前时限26%~37%，波幅223%~244%；右股四头肌时限27%，波幅211%）。

• 肛门括约肌肌电图为神经源性损害。SEP未见异常。

• 腰穿：血常规、生化、细胞学、OB、IgG合成率GM1均正常，MBP2.52。CA系列、肺癌筛查、PSA、AFP均（-）。

• 尿液动力学：逼尿肌收缩功能严重受损，逼尿肌不稳定，膀胱顺应性降低。

• 头颅MRI未见明显异常。

人院后予米多君治疗（1片，3次/日），头晕有所改善，但卧、立位血压客观数值改变不明显。

定位定性诊断

患者主要表现为小脑性共济失调，伴有明显的尿便障碍、体位性低血压、性功能障碍。结合查体所见，定位于小脑、自主神经系统和锥体束是不难的。

中年以后发病，病程逐渐进展，没有家族遗传史，这些都提示变性病的可能。小脑性共济失调、自主神经功能障碍（尿失禁和体位性低血压），满足2008年专家共识的诊断标准，诊断多系统萎缩可能性大（probable MSA），肛门括约肌肌电图发现神经源性损害进一步支持多系统萎缩的诊断。

临床思维

事实上，这是一个很典型的多系统萎缩的病例，但是，在早期本例却曾被误诊为“脑血管病”和“多发性硬化”，说明仔细分析还是能够找到一些可以学习之处。

首先来看看主诉，主诉所描述的内容是患者就诊的主要原因，通常我们只要真实地记录就可以了。但是，患者有时并不知道症状之间的关联，会选择性地把症状汇报给自己认为可能会有关联的医生，特别是当这些症状涉及隐私时，一个因为关节痛在内科就诊的患者常不会主动向医生汇报自己有外生殖器溃疡。本例患者最初来就诊时的主诉就是“走路不发现小脑性共济失调和锥体束病变后，因怀疑到变性病，就询问大小便情况。起初，患者说“还可以”；再三追问下，说出“有时尿裤子”；再询问时才知道“走路不稳前就有了，还为此做了前列腺的手术”。由此则会联想到“头晕”可能是体位性低血压，卧立位血压的测量证实了这种猜测。有了小脑性共济失调和锥体束损害的表现，再加上自主神经功能障碍，诊断基本上就可以得出了。

多系统萎缩的影像学研究随着影像技术的发展而逐渐增多，包括常规MRI、磁共振频谱（MRS）、弥散加权像（DWI）、磁化转移成像（MTI）、磁共振体积测量（MRV）等。仅就常规MRI而言，结果可以是完全正常的，也可以出现脑桥、小脑中脚、基底节、锥体束等部位的异常改变。比较典型的包括小脑的“十字征”（hot cross bun）脑桥小脑萎缩、T2相上壳核萎缩（低信号）及外侧裂隙样（slit-like）高信号等。此外，还可以见到FLAIR相上从皮层到小脑中脚的高信号改变。有研究表明，1.5T磁共振的敏感性为50%~85%。但是，因为所有这些改变对于多系统萎缩的诊断都不是充分或必要的，而且目前尚缺乏大宗的影像学和病理对照的研究，因此，即便结果常也不能够排除多系统萎缩的诊断。

周围神经损害和多系统萎缩。经典概念上，MSA应该是中枢神经系统的变性病，但的确有部分患者合并有周围神经损害的表现，肌电图和神经传导速度检测可以出现异常。周围神经损害为多系统萎缩的少见临床表现之一，神经传导速度和肌电图的研究结果为10%~40%（MSA-P更易受累），均为神经源性损害，表现为波幅下降，还可能出现潜伏期延长，传导速度多数正常或轻度减慢，提示以轴索损害为主，不伴脱髓鞘或程度轻微。MCV较SCV更易出现异常。从病变神经分布来看，下肢较上肢更易受累。周围神经的表现多数为无症状，容易被中枢神经系统的症状所掩盖，因此神经电生理的表现与临床并不平行。少数的腓肠神经活检结果提示有髓纤维减少，无髓纤维保留。

总的说来，多系统萎缩患者出现周围神经损害的机制仍不清楚。可能的解释是：①神经变性不仅累及中枢神经系统，可能还有周围神经的受累。②自主神经功能障碍继发的周围神经营养障碍。周围神经损害的表现可以是多发性周围神经病，也可以是单神经病。当然，对于任何疾病的把握都应该遵循从共性到个性、从一般到特殊的原则，对于诸如此类的少见情况，尤其需要慎重排除其他可能导致特殊表现的原因。对本例患者而言，其他导致周围神经病的因素，如糖尿病、饮酒、感染、副肿瘤等，都已分别通过血液化验、腰穿检查、肿瘤筛查等方式进行了排除。

青年医生应该去挖掘丰富多彩的病例，才能锻炼自己，更好的应用于临床。

参考文献：

1.Werner P,Iva S,Glenda H.Multiple system atrophy.Nat Rev Dis Primers,2022,25;8(1):56.

2.Kreesan R,Birger V.Multiple system atrophy: α-Synuclein strains at the neuron-oligodendrocyte crossroad.Mol Neurodegener.2022.26;17(1):77.