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导读

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的由于脂蛋白代谢异常所致的遗传性疾病，其临床表现主要为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高。由于FH的心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文总结了FH的筛查及诊治方法，以期为临床医生提供参考。

筛查对象

有以下情况的个体需考虑进行FH筛查：

• 早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者；

• 血清LDL-C水平明显升高（成人≥3.8 mmol/L，儿童≥2.9 mmol/L）；

• 黄色瘤或脂性角膜弓；

• 有早发冠心病家族史。

诊断标准

FH的诊断需首先排除其他继发性和原发性病因，再结合患者的家族史、早发冠心病史、肌腱黄色瘤和角膜弓的出现、重复测量的LDL-C及基因检测做出初步诊断。《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》提出的FH诊断标准如下：

成人符合下列3条中的2条：

• 未经治疗的血清LDL-C≥4.7 mmol/L；

• 皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓（<45岁）；

• 一级亲属中有FH或早发ASCVD患者。

儿童FH的诊断标准：

• 未经治疗的血清LDL-C≥3.6 mmol/L且一级亲属中有FH或早发冠心病。

治疗方法

对于FH，早期降脂治疗（LLT）同时控制其他心血管危险因素至关重要。此外，还需进行饮食和生活方式干预，如戒烟、低盐低脂饮食、定期运动。2019年欧洲心脏病学会和欧洲动脉粥样硬化学会血脂管理指南提出了LDL的治疗目标：对于已经患有冠状动脉粥样硬化性心脏病（ASCVD）或具有高ASCVD风险的FH成年患者，LDL-C的目标是比基线减少50%且<1.4 mmol/L；对于未患ASCVD或无高冠心病风险的成年患者，LDL-C的目标是比基线减少50%且<1.8 mmol/L。

1. 药物治疗

一线治疗药物为他汀类药物，此外，依折麦布可作为二线治疗药物使用。如果在最大耐受剂量的他汀类药物/依折麦布联合治疗下患者的LDL-C未达标，可加用PCSK9抑制剂（evolocumab或alirocumab）。必要时可在上述基础上考虑血浆置换。

2. 非药物治疗

非药物治疗方法包括脂蛋白单采技术、肝移植、基因技术等。基因技术可能代表着未来的研究方向，但还有待进一步研究。

参考文献：

1. 高扬, 高传玉, 张优, 等. 家族性高胆固醇血症的诊疗进展[J]. 中国心血管病研究, 2021,19(10):933-939.

2. 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J]. 临床医学研究与实践, 2018,3(09):201.

3. Lee CJ, Yoon M, Kang HJ, et al. 2022 Consensus statement on the management of familial hypercholesterolemia in Korea[J]. Korean J Intern Med. 2022 Jul 27. doi: 10.3904/kjim.2022.121.