会议官网第六届中国母胎医学大会时间：2023/04/13~04/16 地点：中国科技会堂进入会议

四月的北京，春日暖暖，微风和煦，来自国内外的专家学者齐聚一堂，共同探讨母胎医学领域的最新研究成果和临床应用进展，梳理母胎医学在中国的发展思路，相信这次大会将为中国母胎医学事业的发展注入新的动力！

珀金埃尔默受邀参加此次盛会并于14日晚举办了“产筛产诊全方案，助力无陷未来”的专题卫星会。这次卫星会邀请了国内知名专家，共同探讨产前筛查、产前诊断和女性生育健康的最新进展和临床应用，下面让我们一起来回顾下本次卫星会的精彩内容。

大会致辞

杨正华先生

珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务销售总监

杨正华先生介绍了珀金埃尔默在妇幼健康领域深耕数十年所做出的贡献。珀金埃尔默的产品和服务涵盖了辅助生殖、产前筛查和诊断及新生儿筛查与遗传病检测，珀金埃尔默每年为中国超过70%的新生儿提供筛查服务，为超过600万名孕妇提供产前筛查服务，为近7万名高危孕妇提供产前诊断及检测服务，已与中国70%以上的产前诊断中心建立合作。杨正华先生表示未来珀金埃尔默将继续秉承“为创建更健康的世界而持续创新”的愿景和使命，在妇幼健康领域投入更多的资源，将为中国的妇幼健康事业做出更大的贡献！

《孕前联合筛查的价值与运用》

高劲松教授

北京协和医院妇产科学系

高劲松教授从传统的产前筛查重要性衍生到“新”产前筛查的概念，强调不仅仅需要关注唐氏综合征，关注胎儿健康，也要关心母婴的双重健康，关注子痫前期疾病的筛查。同时提到在孕早期可以通过采集一管血达到筛查两种疾病的效果。在此基础上也要保证质量控制，对检测指标进行MoM值转化后通过风险引擎联合多指标进行计算，才能保证整个筛查的准确与有效。

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《染色体微阵列技术在产前诊断中的应用》

周祎教授

中山大学附属第一医院产科

周祎教授首先说明了染色体微阵列芯片的临床应用领域，指出染色体微阵列芯片是各国指南、共识均推荐使用的产前诊断技术，同时介绍了Perkinelmer芯片的独特探针设计，即在有确定临床意义的染色体区域将探针进行靶向加密，非常贴合临床使用。周教授用几个特殊案例，阐述了产前诊断中染色体微阵列芯片的作用，以及如何在临床上结合其他技术辅助验证芯片结果的可靠性，强调染色体核型分析和染色体微阵列芯片联合使用的重要性。

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《FMR1基因与女性生育力》

朱依敏教授

浙江大学附属妇产科医院生殖内分泌科

朱依敏教授首先介绍了脆性X相关疾病的多种临床表现，提出其致病原因是FMR1基因突变。分享了本院FMR1基因检测工作进展，详细解读了阳性案例，发现女性患者主要表现女性卵巢功能不足，月经不调，卵巢早衰，智力障碍等临床症状，指出女性FMR1基因前突变是导致卵巢功能不足的最常见原因之一，及时发现，对于前突变女性生殖健康和遗传咨询具有重要指导意义。

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未来，珀金埃尔默将继续秉承“为创建更健康的世界而持续创新”的愿景和使命，在妇幼健康领域投入更多的资源，我们相信，通过我们的不懈努力和创新，珀金埃尔默将为中国的妇幼健康事业做出更大的贡献！