血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的、严重的血栓性微血管病，国外资料显示，TTP年发病率为2～6/百万，高峰发病年龄为30～50岁。作为威胁生命的急重症，提高对该疾病的意识、早期诊断和足够强度的治疗是挽救患者生命的关键。2022年，中华医学会血液学分会血栓与止血学组发布了《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国指南（2022年版）》，旨在为中国TTP的临床诊断和治疗提供循证依据，进一步规范临床诊疗。近期，中华医学会血液学分会第十九届全国血栓与止血学术会议在北京召开，众多血液领域专家齐聚，分享和交流血栓类疾病的进展。

值此之际，医脉通诚邀北京协和医院朱铁楠教授对TTP疾病现状和新版指南进行解读，以飨读者！

医脉通：TTP是一种罕见的、严重的血栓性微血管病，能否请您谈谈TTP患者具有怎样的特征？得了TTP会出现怎样的症状？

朱铁楠教授：TTP是一种血液科急症，特点是起病较急，疾病进展较快，死亡率高。TTP的临床表现复杂，部分患者因出血症状就诊，而威胁患者生命的更多是血栓事件。TTP可能影响心脏，导致心肌缺血；影响消化道，导致呕吐、腹痛、腹泻；影响神经系统，造成意识障碍；影响肾脏，造成肾脏损害等。整体而言，TTP是一种累及全身多器官系统的血液科急症。

医脉通：您认为TTP在诊断时需要区分于哪些疾病，怎样鉴别诊断？基于《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国指南（2022年版）》，能否请您谈谈TTP的规范诊断流程？

朱铁楠教授：TTP的实验室特点包括血小板减少、溶血性贫血等，与其他疾病重叠，在鉴别诊断中需排除其他引起血小板减少、溶血性贫血的疾病，如Evans综合征以及一些产科的合并症等等。同时，TTP是一种发病机制独特的血栓性微血管病（TMA），在诊断TTP时，需要重点排除非TTP的TMA，包括溶血尿毒综合征（HUS），非典型溶血尿毒综合征（aHUS）以及其他获得性的TMA。此外，部分疾病在危重阶段可能继发弥散性血管内凝血（DIC），也需鉴别诊断。

随着TTP的相关研究越来越深入，已明确TTP的发病与血管性血友病因子（VWF）裂解酶（也称为ADAMTS13）的活性的减低有关，因此，最终的诊断需要根据患者血浆的ADAMTS13活性判断，一般认为ADAMTS13活性＜10%时可确诊TTP。

对于突发发热、意识障碍、肾功能异常、贫血或血小板减少的患者，应考虑TTP的可能性，行外周血检查，检测患者是否存在外周血破碎红细胞。如果患者存在外周血破碎红细胞，同时有溶血、血小板下降的表现，则基本上可诊断TMA，再进一步判断具体类别，排除诊断，判断患者是否为TTP。与此同时，需要进行TTP发病危险度评估，临床常使用PLASMIC评分系统判断患者为低危、中危或者高危。由于TTP多急性发病，如不能及时治疗死亡率高，对于高危患者应尽快按照TTP开始相关治疗，同时等待ADAMTS13的结果，如后续检测报告血浆ADAMTS13活性＜10％，则证实为TTP，继续治疗。

医脉通：ADAMST13是诊断TTP的关键标志物，针对目前部分医院无法及时获得ADAMST13检查及结果这一问题，您有哪些建议？

朱铁楠教授：ADAMTS13活性检测结果是TTP确诊的金标准，但是目前国内开展并不普遍，并非各个中心都有条件检测ADAMTS13活性，可能只有部分医院才能够检测。另外，即使有条件检测，基本上在专业性实验室进行，很难保证医生能够及时获得检测结果。而TTP进展迅速，早期治疗十分关键，因此在高度疑诊或临床评分高危时，不必等待ADAMTS13的结果就应开始包括血浆置换在内的治疗，后期再根据ADAMTS13的结果调整。因此，虽然ADAMTS13活性检测存在局限性，但是大多数患者按照标准的诊治流程，仍然能够得到早期且有效的治疗。

医脉通：TTP缓解后复发仍是重要问题，您认为应该如何更好地随访和正确应对TTP的复发？

朱铁楠教授：长期随访数据表明，约40%的TTP患者可能会复发，出现反复的TTP发作，因此TTP的治疗并不是在临床缓解后就可以停止随访。TTP临床复发之前常常会有ADAMTS13活性的下降，即生化复发。因此，临床随访时不能仅看患者的临床表现、血小板计数等，也应定期监测ADAMTS13活性，才能早期发现复发高危人群，从而进行早期的抢先治疗，避免或预防复发。此外，国外登记组的长期数据报告了TTP患者的远期并发症，包括神经系统长期损害、持久性的心脏损害等，国内也应进一步在患者长期管理中关注患者是否在急性发作后遗留远期或持续存在的并发症。

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朱铁楠教授

北京协和医院血液内科主任医师、硕士生导师

中华医学会血液学会血栓与止血学组委员

北京医学会血液分会常务委员兼工作秘书

中华医学会内科学分会血栓工作委员会委员

北京医学会血栓与止血分会委员

中国老年医学学会血液学分会委员

中国微循环学会周围血管疾病专业委员会中青年委员

中国罕见病联盟血友病学组副秘书长

北京医师协会血液分会理事

中国医药教育协会止血与血栓分会常务委员

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审批时间：2023年5月到期日：2025年5月10日

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