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华南分子论坛|CACA指南中国行基因检测篇巡讲-清远站顺利举办

华南分子论坛暨CACA指南中国行-基因检测篇巡讲活动于6月30日在广东省清远市英德市成功举办。本次会议由广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会、清远市医学会主办，广州医科大学附属清远医院(清远市人民医院)、英德市人民医院承办。

会议内容丰富而精彩，重点讨论了CACA指南基因检测、分子检测技术、分子质控等多个前沿话题，来自不同领域的专家学者们齐聚一堂，分享了他们的见解和经验，现场讨论氛围热烈，参会者纷纷表示受益匪浅。

会议开始由广州医科大学附属清远医院分子诊断中心主任尹为国教授做开场介绍，中国抗癌协会理事长樊代明院士、英德市人民医院刘伟波副院长、广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会欧阳能太主委致辞。

尹为国教授开场主持

樊代明院士致辞

刘伟波副院长致辞

欧阳能太主委致辞

会议分别由五位专家教授依次担任主持工作，分别是：深圳市妇幼保健院刘文兰、中山大学孙逸仙纪念医院付莎、广东省妇幼保健院郜红艺、广州市第一人民医院杜洪、广州医科大学附属清远医院林金端。

第一位讲者为韶关市妇幼保健院陈亚军教授，他分享的题目是《人类染色体基因检测技术及进展》。人类染色体和基因检测技术是遗传学和医学研究中的重要领域，它们在疾病诊断、治疗以及个体化医疗中扮演着关键角色。陈教授从细胞染色体核型分析及最新进展、FISH技术、一代测序技术、二代测序技术、第三代测序技术，再到光学基因组图谱技术，全面分享了基因染色体现有的基因检测技术，陈教授表示这些技术的发展正在不断推动我们对遗传学的理解，并为疾病的诊断和治疗提供了新的工具。

讨论环节，广州市番禺区中心医院王浩、中山大学孙逸仙纪念医院黄永胜、广州医科大附属清远医院望丹丹三位专家就目前人类染色体基因检测在临床的应用情况如何，主要集中在哪些方面，未来有什么样的发展趋势以及如何推进该技术在基层医院的开展应用等问题展开了深入的讨论。

陈亚军教授

讨论专家教授：王浩、黄永胜、望丹丹

第二位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院罗知奇老师，她分享的题目是《PCR-毛细管电泳(CE)技术原理及结果判读》。罗老师内容涵盖了sanger测序以及片段分析的检测原理、常见结果分析、质控要点以及相关结果的判读。丰富的经验分享让大家受益良多。最后，罗老师表示PCR-CE技术因其高灵敏度、高分辨率和自动化操作，在基因分型、突变检测、遗传病诊断等领域具有广泛应用。然而，优化PCR反应条件和CE分离条件以及解决非特异性扩增等问题仍是我们需要关注的重点。

讨论环节，广州医科大附属清远医院谢小雷、中山大学孙逸仙纪念医院林翘、中山大学肿瘤防治中心叶祖禄三位专家就如何做好PCR-毛细管电泳(CE)技术的质量控制、临床应用情况以及报告解读思路等问题展开了深入的讨论。

罗知奇老师

讨论专家教授：谢小雷、林翘、叶祖禄

第三位讲者为中山大学孙逸仙纪念医院孙熹老师，他分享的题目是《NGS测序原理及质控要点》。孙老师介绍了NGS技术原理与质控要点，在CACA指南中也提到了NGS技术操作步骤多，高敏感性特点使其易受到操作环节影响，因此NGS各环节的质控尤为重要，也要建立完善的质量体系和人员培训体系。通过“人、机、料、法、环”5个方面介绍了实验流程中的各个质控环节，同时分享了基于Illumina测序平台的各种测序质控参数，体现了测序数据质控的重要性。

讨论环节，广州医科大附属中医医院江沂、中山大学孙逸仙纪念医院苏梦婷、中山大学孙逸仙纪念医院黄靖华三位专家就目前人工智能已应用在医学的多个领域，NGS的质控要点能否实现人工智能；影响NGS准确性的因素有哪些，如何在“价”与“质”之间寻求一个平衡点等问题展开了深入的讨论。

孙熹老师

讨论专家教授：江沂、苏梦婷、黄靖华

第四位讲者为广州医科大附属清远医院王艳芬教授，她分享的题目是《融合基因阳性非小细胞肺癌临床病理特征及精准检测策略》。王教授首先介绍了自己科室4年期间非小细胞肺癌（NSCLC）基因检测情况及融合基因阳性NSCLC的临床病理特征，然后分享了NSCLC融合基因检测的临床意义，并结合《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识（2023版）》详细解读了NSCLC融合基因检测的适用人群、方法以及不同类型NSCLC患者的检测方法推荐与临床实践中其他检测注意事项。

讨论环节，中山大学孙逸仙纪念医院付莎、中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲、英德市人名医院陈新妹三位专家就融合基因阳性非小细胞肺癌精准检测策略在临床实践中的应用现状和挑战是什么；如何进一步优化融合基因阳性非小细胞肺癌的精准检测技术，以及如何提高早期诊断的准确性和效率等问题展开了深入的讨论。

王艳芬教授

讨论专家教授：付莎、蒋圆玲、陈新妹

第五位讲者为广州医科大附属清远医院李进邦教授，他分享的题目是《肿瘤基因ARMS-PCR检测》。李教授首先介绍了后基因组时代的肿瘤基因突变研究进展，然后分享了利用生物信息工具基于中心法则在基因组中定位肿瘤基因突变位点，并详细介绍了基于ARMS-PCR的基因突变检测体系构建与临床实践，同时强调了质控在肿瘤基因ARMS-PCR检测过程中的作用。

讨论环节，广州市花都区人民医院徐国蕊、中山大学孙逸仙纪念医院杨志凡、广州医科大附属清远医院邓玲娜三位老师就目前ARMS-PCR临床应用上存在哪方面的技术问题，该如何解决以及NGS能否取代ARMS-PCR等问题展开了深入的讨论。

李进邦教授

讨论专家教授：徐国蕊、杨志凡、邓玲娜

会议最后，中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授进行大会总结。

欧阳能太教授

直击现场

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在开始头脑风暴前，各个单位的成员首先展开了激烈的羽毛球比赛，论坛与运动劳逸结合，本次CACA指南中国行|基因检测篇巡讲-清远站圆满闭幕。