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本文汇总了2023年7月发布的国内外儿科疾病相关指南及共识，供大家查阅下载。

01 儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议

儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点。随着医疗事业的发展，罕见病诊治技术取得了长足进步，但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足。为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化，实现早期精准诊治，改善患儿生存质量，天津市儿童医院（天津大学儿童医院）罕见病诊疗中心邀请相关领域专家从信息建设、层级诊疗、人才培养、科学普及、多方参与等方面撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议，为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。

下载链接：https://guide.medlive.cn/guideline/29284

02 中国儿童幽门螺杆菌感染诊治专家共识（2022）

幽门螺杆菌（Hp）感染是人类常见的慢性感染之一，根除Hp可以减少儿童消化性溃疡的发生和复发，降低成年期胃癌的发生率。随着Hp耐药率的升高，既往推荐的一线治疗方案已不能满足临床需要。儿童补救治疗可用的药物有限，提高首次根除率尤为重要。结合国内外相关研究和指南，中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童医学中心消化专科联盟、中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定本共识，以期规范儿童Hp感染的诊治，提高Hp感染的根除率。

下载链接：https://guide.medlive.cn/guideline/29191

03 先天性喉裂诊疗专家共识

先天性喉裂是一个罕见的气道畸形,主要表现为呛咳、喂养困难等,影响患儿的生长发育;严重的喉裂可以表现为严重的呛咳误吸,导致阵发性青紫,甚至死亡。随着内镜技术的发展,使得喉裂可以被早期发现和诊断。不同类型的喉裂治疗方案差异较大,早期的诊断与评估对于儿童耳鼻喉科医生至关重要。中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识,从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案,为临床规范化诊疗提供指导性意见。

下载链接：https://guide.medlive.cn/guideline/29198

04 2023 共识指南：Phelan-McDermid综合征的管理（更新版）

Phelan-McDermid综合征（PMS）是一种由SHANK3单倍型引起的遗传病，是一种罕见的神经发育障碍,以张力减退为特征,言语问题,智力残疾和心理健康问题,如回归,自闭症和情绪障碍。本文主要针对PMS提供更新共识指导。

下载链接：https://guide.medlive.cn/guideline/29182

05 Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病，以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况，疾病危害大。近年来，Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献，基于最新循证医学证据，在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识，为临床规范化诊疗提供了依据。

下载链接：https://guide.medlive.cn/guideline/29369