晨读总结：卢志杰

感谢病例整理、校审的老师：谭小林、许丹丹、李惠明、解洪荣、李张霞、姜映维、刘礼泉、王赏、梁新明、申永国、黄波涛

病例提供：殷昊（铜陵市立医院）、梁新明（南阳市中心医院）、卓秀伟（北京儿童医院）、杜晓萍（厦门弘爱医院）、王延延（济宁金乡县人民医院）、郑宪才（钦州市妇女儿童医院）、李晓强（邢台市第三医院）、李张霞（延安大学咸阳医院）、秦亚勤（苏大附二院）、常志强（兴安盟人民医院）、赵尧辉（唐山开滦神内）、尧正雄（重庆医科大学附属儿童医院）、周晓宇（上海市第十人民医院）、韩敬哲（衡水人民医院）、陈明（沧州博爱医院）、刘步云（衡水二院）、魏翠洁（北大一院儿科神内）、江伟（重庆儿童医院儿科神内）

病例1

51岁男性，突发右侧面部及右手指麻木2天。查体：右侧肢体浅感觉减退。补充病史：患者入院时血压200/140。有左侧肾上腺瘤病史，血压控制不理想。

影像可见：脑桥中间呈片状长T1长T2，FLAIR高信号，伴肿胀。左侧丘脑点状长T1长T2信号，DWI弥散受限，ADC可见反转。

诊断：1. 脑梗死 2. 可逆性后部脑病综合征。结合患者症状，左侧丘脑应为责任病灶。同时发现脑桥肿胀伴大片稍对称异常信号，结合极高的血压，不难想到中央型可逆性后部脑病综合征（PRES）。因患者症状较轻，很多老师鉴别到了无症状性脑白质疏松。但通过系统控制血压，患者复查脑桥白质病变消失，PRES的诊断更为合适。

1996年Hinchey等首次报道了一组临床影像综合征——可逆性后部白质脑病综合征，但随着MRI技术的不断发展，发现其除了白质，也可累及灰质。2000年Casey等提出了新的命名，即可逆性后部脑病综合征（PRES）。一般认为，PRES本质上是一种可逆性的血管源性水肿，伴急性神经系统症状，如癫痫发作，脑病，头痛，视觉障碍等，常见原因为高血压、肾衰竭、使用细胞毒性药物、自身免疫性疾病、子痫前期或子痫。PRES常由急剧的血压波动或细胞因子对血管壁的直接作用致内皮损伤，引起血脑屏障的破坏，继而引起脑水肿。本病通常是可逆性的，包括影像学表现和临床症状，预后多数较好。

病例2

35岁男性，因”突发言语不清吞咽困难3天”入院。长期酗酒500ml/日*15年。

影像可见：入院时脑干正常。入院后12天，脑桥中央出现“三叉戟样”长T1长T2信号。DWI弥散受限，病灶周围ADC反转。从患者血钠趋势图来看，较大的涨幅是由1月20日的108mmol/L到1月22日的126mmol/L。

诊断：脑桥中央髓鞘溶解症。渗透性脱髓鞘综合征（ODS）是一种少见的急性非炎症性中枢脱髓鞘性疾病。1959年Adams首次对该病进行报道，仅发现在脑桥中央的髓鞘溶解，命名为脑桥中央髓鞘溶解症（CPM）。其后又发现该病变也可累及脑桥外的其他部位，如基底节、丘脑等，称之为脑桥外髓鞘溶解症（EPM）。CPM和EPM二者可以单独发生，也可以合并出现，遂合称为渗透性脱髓鞘综合征（ODS）。影像学表现：MR大约在发病2～3周时异常信号最为明显，典型表现为脑桥中央或脑桥以外相关结构的病变，在 T1 加权序列上呈低信号，在相应的T2 加权以及FLAIR序列上呈高信号。弥散加权像（DWI）对早期脱髓鞘病变更为敏感。但临床症状和MRI上出现的病灶并不同步，往往有1～2周的时间差。ODS与慢性低钠血症的快速纠正有关，治疗时应尽量避免过快纠正，临床病程具有双相性。MRI的特征性改变出现较迟，复查MRI是非常必要的。近期有研究提示再次降钠可以改善ODS预后。

病例3

62岁男性，有糖尿病病史，腰部疼痛双下肢无力半月，加重1周。

影像可见：胸腰段椎体连续异常信号，可见椎体破坏。周围组织间隙不清，对应节段脊髓形态尚可。

患者布鲁杆菌抗体结果1：200 （++++）。追问病史患者有牛羊接触史。

诊断：布氏杆菌脊柱炎。布氏杆菌病又称布鲁氏菌病或波浪热。布氏杆菌病是由布氏杆菌引起的人畜共患的传染病。我国流行的主要是羊种菌，次为牛种菌。布氏杆菌主要通过体表粘膜接触进入人体。有接触牛、羊等家畜、从事皮毛加工、饮用过未经消毒灭菌的乳品等对诊断有重要意义。该病最易侵犯脊柱。

临床表现：以高热、多汗、头痛、关节痛、睾丸炎、肝脾肿大为典型临床表现，发热以波状热为主。

实验室检查：（1）血清凝集试验：布氏杆菌抗体滴度1：160以上有诊断价值，有较高特异性（2）补体结合试验：1：16以上阳性对慢性布病有较高特异性（3）抗人球蛋白试验：比凝集法灵敏100倍，特异性也好。

卫生部地方病防治司颁布的布氏杆菌病诊断标准：

（1）明确的流行病学接触史；

（2）相关临床症状和体征

（3）实验室检查：病原体分离、血清凝集试验、补体结合试验和抗人球蛋白试验阳性。

凡具备（1）（2）项和（3）项中任何一项阳性，即可确定为布氏杆菌病。

布氏杆菌脊柱炎的MRI表现：边缘型骨质破坏最常见，病灶呈多灶性，多侵害1～2个椎体上缘，少数为3个椎体，椎体破坏较局限，无椎体压缩征象，椎体增生硬化；伴有椎旁软组织和椎间隙小脓肿，腰大肌脓肿不常见，脓肿不超过病变椎体长度，无脓肿流注的直接征象；周围脂肪间隙清楚。

治疗：

（1）药物治疗：以抗菌治疗为主，同时给予护肝、支持治疗；

（2）手术治疗指征：①经药物治疗1～2个疗程无效或全身症状减退，但顽固性剧烈腰痛，或仍伴有发热。②脊柱不稳定；③椎间盘破坏；④椎旁脓肿或腰大肌脓肿；⑤脊髓或神经根受压。

病例4

患者， 11岁男性。主诉：左侧肢体瘫痪2月。

诊断：肿瘤样脱髓鞘病变（ TDLs）。

TDLs影像学表现：

1.头颅CT：绝大多数为边界较清楚的低密度影，个别可为等密度， CT强化多不显著。

2.头颅MRI：通常T1W1. T2W1多为高信号，边界清楚，部分伴T2低信号边缘。 TDLs多有占位效应，但多不及脑肿瘤明显，病灶周围多可见水肿带。急性或亚急性期，已细胞源性水肿为主， DWI多为高信号。经激素规范治疗后，病灶多在数周内组件缩小或消散。

3.MRI增强扫描：因血-脑屏障的破坏， TDLs在急性期与亚急性期增强检查多为结节样、闭合环样、开环样、火焰样等不同形式的其中“开环样” 强化最具特征，即周边不连续的半环或开环形强化。另外，部分TDLs增强可见垂直于脑室的扩张的静脉影，呈“梳齿样” 结构，急性期与亚急性期多见，该特点对于TDLs的诊断具有一定特异性，脑肿瘤一般无此特点。

参考文献：《中枢神经系统瘤样脱髓鞘病变诊治指南》.

病例5

患者， 9岁男性。主诉：头痛，高热，偏瘫，意识障碍2天。

MRI可见：左侧半球皮髓交界区长T1长T2信号，弥散受限ADC反转。矢状位可见小脑萎缩。

脑电图：左侧大脑半球慢波。腰穿细胞数： 5。

基因检测： CACNA1A基因突变

诊断：家族性偏瘫型偏头痛。关于家族性偏瘫型偏头痛大家相对陌生，影像学表现更不多见。偏瘫型偏头痛是指有先兆偏头痛，先兆症状包括肢体力弱。

先兆包括：1.完全可逆的肢体力弱；2.完全可逆的视觉、感觉和或言语/语言症状。

偏瘫在这里值得是肢体力弱。运动症状持续时间通常＜72小时，但部分病人，肢体力弱可持续数周。一般家族性偏瘫型偏头痛除典型先兆外通常都有脑干症状，而且先兆后几乎都有头痛。在少数情况下，该病发作过程中可出现意识障碍（包括昏迷）意识模糊、发热和脑脊液细胞数增高的发生。家族性偏瘫型偏头痛会被误诊为癫痫并给予相应治疗，但效果不佳。轻度头外伤可能诱发头痛家族性偏瘫型偏头痛发作。约50%家族性偏瘫型偏头痛患者家庭成员可表现为慢性进行性小脑性共济失调，且共济失调发生于偏头痛发作无关。

主要分型：

病例6

9月女婴，发热、呕吐6天，抽搐、反应弱2天。

补充家族史：哥哥七八个月时死于同样病史表现。

基因检测： RANBP2基因突变。

诊断：急性坏死性脑病。急性坏死性脑病（acute necrotizing encephalopathy，ANE）是一种急性、爆发性重症脑病，临床以惊厥、意识障碍及对称性多灶性脑损害为特征，病死率高达30%，幸存者多遗留轻重不一的神经系统后遗症。该病罕见，全球散发，是一组病因不明的临床影像综合征。多数学者认为散发病例是病毒相关的急剧恶化的发热性疾病，近年来发现部分病例存在家族性和复发性，其发病与RANBP2基因密切相关。

ANE的神经影像学特点：对称性多灶性脑损害为本病特征，白质与灰质均可受累，主要分布在丘脑（100%）上脑干被盖、侧脑室周围白质和小脑髓质，偶见脊髓受累。ANE的影像学特点是一个与临床、病理生理改变相对应的动态过程。CT和MRI均可显示这些改变，尤其是MRI，对诊断可提供可靠的依据。

（1）CT和MRI：ANE的初期影像改变：病变部位主要表现为脑水肿，病灶在脑头颅CT上（图1）表现为低密度信号。头颅MRI病灶为长T1长T2， Flair和DWI为高信号，灰质病灶可以为同心圆样的混杂信号。

ANE的中期影像改变：病变主要表现为点状出血、坏死。在头颅CT上表现杂色，为花斑状低密度区中掺杂不规则高密度影，脑白质密度更低。头颅MRI：灰质病灶（主要是丘脑）在T1.T2.Flair、DWI均可见同心圆样环状表现。T1：中心低信号，周围环状高信号为亚急性出血改变；T2：之前的高信号有所减低，周围环绕高信号或等信号，小点状出血在T2通常是模糊的。Flair：高信号更加明显，中心及外周均混杂有低信号。DWI：混杂信号，高信号较前减少。

ANE的恢复期影像改变：少数轻型病例病灶可完全消失，大部分病例病灶表现为萎缩、含铁血黄素沉积、囊腔形成等退行性改变，在头颅CT及MRI均会留下囊腔形成或大脑萎缩等异常信号，部分病例亚急性出血囊腔形成等异常信号持续存在数月至数年。

参考文献：朱红敏, 刘智胜. 中华儿科杂志. 2017年11月第55卷第11期.

病例7

患儿，男，11岁，因头痛头晕4天入院。血常规：白细胞1.84*109/ L，血红蛋白119g/ L 脑脊液：细胞数30*10^6/ L，有核23*10^6/ L，蛋白0.73g/L.

补充资料：胸腹部CT提示纵膈、左肺门淋巴结肿大、腹腔及腹膜后淋巴结肿大。结核相关检测阴性。脑活检及腹股沟淋巴结（均送2家不同医院）病理活检均提示为Rosai Dorfman病（RDD）。

诊断：Rosai Dorfman病（RDD）。RDD：窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病，是一种良性淋巴组织增生性疾病。通常表现为发热和白细胞增多相关的无痛性淋巴结病。慢性复发性疾病，常见于青年或儿童。孤立的颅内RDD比较罕见，目前文献报道不到80例。颅内RDD的临床表现取决于病变的部位（头痛和癫痫）。颅内RDD典型表现为脑膜性病变，其中鞍区和垂体区域是最常见的累及部位，因此可能会引起垂体功能障碍。确诊依赖病理学诊断后：S100蛋白（+）“淋巴细胞的伸入运动”。RDD晨读中偶有遇到。影像特点为宽基底附着硬脑膜，均匀强化，沿脑脊液缝隙匍匐生长，常需要与脑膜瘤向鉴别。该例略带侵袭性的RDD不少老师都鉴别到了淋巴瘤。

病例8

女，8月21天，发作性面色发绀伴四肢强直/瘫软半月。发作性面色发绀伴四肢强直或瘫软：喂奶呛奶时出现，突发面色紫绀，四肢强直或瘫软，持续10余秒予拍背或疼痛刺激后缓解。入院后发作加重，可无诱因频繁出现类似发作，发作时间延长，氧饱和度不能维持，同时伴有喉部明显发声。查体：腹胀明显，肝脾肿大，反应可，双眼内斜视，四肢肌力肌张力正常。入院时血常规：白细胞8.57*10^9/l，血红蛋白111g/L，RBC4.71*10^9/ L，PLT106*10^9/ L。脑电图：背景慢，发作期脑电图无特异性改变。

诊断：最终诊断：戈谢病II型。

补充资料：β-葡萄糖苷酶活性降低，骨髓涂片见戈谢细胞，发作时喉镜检查见喉痉挛。

戈谢病（Gaucher Disease）系常染色体隐性遗传，为葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体贮积。一般人群发病率约为1 / 40,000~1 / 60,000新生儿。

根据发病年龄，神经系统是否受累及其进展速度分为非神经病变型（I型）及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）

I型：无原发性中枢神经系统受累表现，2/3儿童期发病。主要表现：肝脾肿大（脾大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂）。血液系统受累（血小板减少，贫血，部分白

细胞减少，凝血功能异常）。骨骼受累多见（急/慢性骨痛。早期：腰椎、长骨干骺端、骨干；中后期：骨骺、骨突）。肺部受累主（间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等）。糖/脂代谢异常、胆石症、免疫系统异常。多发性骨髓瘤等恶性肿瘤风险增高。

II型：急性神经病变型，新生儿-婴儿期起病，进展快；2-4岁前死亡。主要表现：肝脾肿大（脾大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂）。血液系统受累（血小板减少，贫血，部分白细胞减少，凝血功能异常）。智力运动发育落后。急性神经系统受累：延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张、认知障碍。关节挛缩（严重患者）。骨骼受累少见。

III型：慢性/亚急性神经病变型，儿童期起病，早期表现与I型相似，病情进展缓慢，寿命可较长。主要表现：肝脾肿大（脾大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂）。血液系统受累（血小板减少，贫血，部分白细胞减少，凝血功能异常）。智力运动发育落后。眼球运动障碍、共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛。可分为3种亚型：

Ⅲa型：较快进展的神经系统症状，肝脾肿大。

Ⅲb型：肝脾肿大，骨骼症状为为主，神经系统症状较少。

Ⅲc型：心脏瓣膜钙化，角膜混浊为特殊表现，其他症状较轻。

病例9

患儿，男，1月，因反复惊厥发作1周入院患儿为G2P2，G1P1为女孩，生后反复惊厥发作，当地诊断为脑囊肿，6月大时死亡。

血及脑脊液TORCH阴性，血及脑脊液CMV-PCR均正常。

诊断：钼辅酶缺乏症A型（MoCD）。MoCD 是一种儿童起病的罕见常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。典型的临床表现包括新生儿期出现的难治性癫痫、显著的全身发育迟缓、小头畸形、肌张力异常以及预期寿命缩短等。

影像学特征：头颅 MRI 的异常随时间有所改变。早期表现为全脑范围内的缺血和水肿。基底节、丘脑、大脑脚和丘脑底核也可早期受累。这些最终会被囊性白质软化所代替，并呈现前后梯度分布的特征，后部受累更严重。可能出现胼胝体发育不良，灰白质交界区出现独特的中等信号强度的区带。后颅窝异常包括脑桥小脑萎缩以及小脑后囊肿。孤立性苍白球高信号和骨骼异常很罕见。

病例10

患儿，男，1+月，2天内惊厥发作6次入院。外院头颅ct双侧额顶叶脑白质密度稍低。电解质血总钙1.36mmol/l ，镁0.42mmol/l，心肌酶谱：CK1933u/l，CKMB223u/l。

头颅MRI：双侧白质含水量高。

甲状旁腺激素，甲状腺功能正常，免疫球蛋白A明显下降，淋巴细胞分类CD3 0.79（39-73），胸部CT正常胸腺显示，25OHD3正常，心脏彩超：房间隔卵圆孔未闭，肾脏彩超未见异常。

FISH：22q11.2区段缺失。

诊断：DiGeorge综合征。DiGeorge综合征是一类由22号染色体q11.2区段缺失而引起的染色体疾病。系因先天性胸腺发育不良所造成的T细胞功能缺陷。临床表现包括胸腺发育不全、低血钙、面部畸形、先天性心脏疾病。DiGeorge综合征的发生率为1/992，接近唐氏综合征的发病率。低钙血症常为首发表现。主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。

病例11

老年男性，主因头晕伴左侧肢体X天乏力入院。

影像可见双侧小脑半球、枕叶、左侧内分水岭区散在点、片、串珠样梗死灶。前后循环为何同时波及？

颈部MRA提示：双椎动脉纤细，基底动脉从右侧颈内动脉发出。

诊断：1.脑梗死；2.永存舌下动脉。永存舌下动脉（Persistent Hypoglossal Artery,PHA）诊断标准：起于颈内动脉颈段，在颈1～颈3 椎体水平，向后内弯曲走向并穿过舌下神经管而与基底动脉连合。永存舌下动脉不经过枕骨大孔。几种常见的胚胎时期遗留下来的椎基底动脉与颈内动脉的吻合：永存三叉动脉（右1），永存舌下动脉（绿圈），永存内听动脉（右2）和寰节间动脉（左3）。存在颈内动脉-基底动脉交通，所以颈内系统栓塞会波及后循环就不难解释了。

因为该患者

参考文献：J Belg Soc Radiol. 2018; 102(1)：28.