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罕见病诊疗和研究是一道世界性难题，也是我国现代化进程中最伟大的人民健康事业。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究，罕见病诊疗技术的发展因此迈上新的台阶。

北京协和医院拥有百年悠久历史，素有“中国医学殿堂”的美誉。心怀“国之大者”，作为全国疑难重症诊治中心，北京协和医院在张抒扬院长的带领下在中国罕见病诊疗研体系建设中做出了非常多有益的实践探索，引领着罕见病学科建设，为全国乃至世界罕见病相关工作提供了“协和样板”。

2023年9月23日下午，在中华医学会第一届全国罕见病学术年会“心肺肾罕见病诊疗和研究进展”分论坛上，来自北京协和医院的陈丽萌教授带来了一场题为《国家罕见病平台助力罕见肾脏病临床研究》的专题报告，报告从技术平台的搭建、新药研发进展、基础研究的临床转化等多个角度，对我国罕见病发展进行回顾和展望，陈教授还借此机会分享了北京协和医院在罕见肾脏病研究中的系列前沿工作，为相关研究者和医务工作者提供了重要借鉴。

搭建平台形成聚合效应，共享疑难罕见病病例资源

陈丽萌教授指出，尽管世界各国对罕见病定义不同，但面临的挑战却是相同的——归根结底，都来自于信息获取与资源分享的困难。在我国，罕见病其实并不罕见。在国家卫健委领导下，科技部重大专项支持下，张抒扬院长带领全国罕见病同行，共同建立了多个国家罕见病平台，包括国家罕见病注册系统、国家罕见病诊疗协作网直报系统、国家罕见病质控中心。建立中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库，为罕见病相关临床研究和新药研发提供数据支持，为临床罕见病的精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据。

不过，陈丽萌教授也指出，从国家罕见病注册系统（NRDRS）收集的有关数据来看，相较于其他学科（如神经、内分泌、儿科），罕见肾脏病的临床和研究还有很大的提升空间。

把临床需求凝练为科学问题，通过临床研究推动诊疗发展

随后，陈丽萌教授以Gitelman综合征和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）为例，通过展示全国主要省市的病例统计数据，向大家讲述了我国肾脏罕见病诊疗现状的严峻性。她表示，随着罕见病目录的颁布和更新，以及临床研究的重大进展，这一情况已逐渐得到改善：随着补体抑制剂进入临床，为以aHUS为代表的多种罕见病治疗带来突破性进展，也为我们深入了解肾脏罕见病的病理机制并提高疾病的临床诊疗水平带来了新的机遇。

此外，陈丽萌教授表示，依托国家罕见病平台，其团队过去几年通过加强与国内外研究机构的合作，在罕见肾小管疾病的诊断和规范化管理方面做了一系列工作，包括建立和完善Gitelman综合征临床诊疗路径和远程管理方案、升级遗传分析平台、多学科协作管理肾小管间质病等。实现了从临床功能试验、分子遗传、基础研究到疾病分子分型、靶向治疗的临床转化，从而让新的研究成果能够帮助更多的罕见病患者。她希望以此为契机，来推动更多基础研究成果向临床转化，使其发挥真正价值。

前沿技术日臻精进，为优化罕见病诊疗模式注入强大动力

所谓“工欲善其事，必先利其器”，新技术的应用为罕见病研究和临床工作的高质量发展提供了快速通道。在报告最后，陈丽萌教授基于协和医院在前沿技术方面的研究和探索情况，向与会者展示了新技术在推动临床研究和实践中的磅礴力量。

随着科学技术的高速发展，各种新兴医学技术不断涌现并在医疗领域普遍应用。北京协和医院一直致力于做医学领域“新技术、新理念、新观点的发源地”，在各种新技术的临床应用方面，协和一直走在前列，以期紧跟国际最前沿，用先进的医疗技术为患者提供优质服务。

陈丽萌教授在报告中分别介绍了显微切割术、人工智能辅助诊断、分子病理检测技术、数据驱动罕见病新药筛选以及5G远程管理等技术在协和的探索和应用。她还表示，希望未来这些先进的诊疗和管理技术，能够在中国更多的地市级甚至基层医院得到推广和应用，惠及广大基层群众，积累更多中国罕见病患者数据，让世界听到中国罕见病声音。

最后，陈丽萌教授总结道，国家罕见病平台的建设是大家共同的事业，攻克疑难罕见病需要所有人的实践和努力。北京协和医院在张抒扬院长的领导下，将积极响应国家政策，持续创新和进步，引领中国罕见病学科建设，产出具有世界引领性的标志性科技成果，加速罕见病研究和诊疗“中国模式”的探索和发展。