会议官网中华医学会第三届罕见病学术年会、2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议时间：2025/10/09~10/12 地点：广州白云国际会议中心进入会议

10月9日至12日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，广东省医学会罕见病学分会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）共同承办的中华医学会第三届罕见病学术年会在广州隆重召开。

适逢中华医学会110周年，本次年会以“从罕见到可见：早诊、精准与长期管理”为主题，聚焦罕见病领域的最新研究进展、临床诊治创新与多学科协作机制建设，汇聚全国顶级专家与青年学者，共同探讨中国罕见病医学的前沿与未来。

大会共收到投稿1487份，线下参会注册总人数1200余人，创历届新高，充分展现了罕见病医学领域的学术热度与临床关注度。

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盛会启幕 · 群贤毕至

10月11日上午，大会开幕式在白云国际会议中心国际会堂举行，由广州妇儿中心周文浩教授主持。中华医学会会长、中国罕见病联盟理事长、中国胰腺病学会会长、北京协和医院名誉院长、中国科学院赵玉沛院士，广东省医学会黄飞会长，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院张抒扬院长，中国罕见病联盟李林康执行理事长，中华医学会罕见病分会副主任委员、常务委员、委员、青年委员和多领域知名专家学者共同出席。

开幕式伊始，大会播放了《中华医学会110周年发展历程》主题视频，回顾了学会自1915年成立以来在推动我国医学教育、科研与临床事业发展中走过的光辉历程，致敬代代医学人接续奋斗的精神传承。现场嘉宾共同见证这一跨越百年的历史时刻，掌声经久不息。

随后，中华医学会会长赵玉沛院士、中华医学会罕见病分会张抒扬主委、中国罕见病联盟李林康执行理事长分别致辞。

各位嘉宾在致辞中深情回顾了我国罕见病事业的发展历程，充分肯定了学会与学界在推动罕见病诊疗体系建设方面取得的突破性进展，并对未来“从罕见到可见”的医学愿景寄予厚望。

周文浩教授主持

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张抒扬主委致辞

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李林康执行理事长致辞

赵玉沛会长致辞

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主会场 · 高峰对话

本届年会的主会场以“从罕见到可见：早诊、精准与长期管理”为核心主题，由复旦大学附属儿科医院黄国英教授、山东第一医科大学（山东省医学科学院）韩金祥教授、北京大学第一医院袁云教授、广州妇儿中心刘丽教授共同主持。

黄国英教授韩金祥教授

袁云教授刘丽教授

会上，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒教授、中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇教授、首都医科大学宣武医院凌锋教授、北京协和医院张抒扬教授、华东师范大学李大力教授等多位来自科研前沿与临床的顶级专家带来精彩报告。

报告内容涵盖了从遗传机制到智能诊断、从分子靶向到罕见病管理体系构建的全链条学术内容，为参会者带来一场思想与科技的双重盛宴。

中国科学院遗传与发育生物学研究所

许执恒教授

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中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

熊志奇教授

首都医科大学宣武医院

凌锋教授

北京协和医院

张抒扬教授

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华东师范大学

李大力教授

广州妇儿中心

张玉霞教授

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多维分会场 · 精彩纷呈

10月11日至12日上午，大会同步开设12个分会场，全面覆盖罕见病领域的核心议题与临床前沿，各分会场聚焦“临床实践、政策研讨与创新转化”三大维度，通过专项培训、案例研讨、专题讲座、指南共识解读与跨学科圆桌交流，为罕见病全生命周期管理提供系统化解决方案。

分会场一：基于临床病例的基因检测报告解读及遗传咨询实操

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分会场二：罕见病诊断前沿技术

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分会场三：罕见病临床营养及特医食品

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分会场四：罕见病药物卫生技术评估共识解读

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分会场五：肾脏罕见病前沿进展

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分会场六：心血管罕见病诊疗新进展

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分会场七：罕见病学科建设与区域协作

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分会场八：罕见病患者护理实践

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分会场九：内分泌与代谢性罕见病前沿进展

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分会场十：骨骼肌肉罕见病前沿进展

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分会场十一：神经罕见病前沿进展

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分会场十二：罕见病孤儿药研发

中青年学术研讨 · 思维激荡

10月10日，作为大会的重要预热环节，中青年医师学术研讨会如期举行。会议设置六大专题六个中青年分会场，覆盖基础与临床多个方向，来自全国各地的青年医师们在论坛上展开激烈交流，从分子机制、诊断路径到患者管理模式，全面展示了中国罕见病青年力量的探索与成长。

中青年分会场一：实用罕见病遗传基础培训

中青年分会场二：质谱技术诊断代谢性罕见病

中青年分会场三：罕见病保障和超说明书用药

中青年分会场四：呼吸与消化系统罕见病前沿进展

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中青年分会场五：血液免疫罕见病前沿进展

中青年分会场六：罕见病指南解读

从“罕见”到“可见”，从“可治”到“可及”，本次年会不仅梳理了中国罕见病事业已攀登的“高度”，更标注了未来要继续突破的“刻度”。当多学科交叉的火花点燃、当人工智能与基因编辑并肩入场、当政策与临床握手成拳，我们看到的不仅是学术盛宴的圆满落幕，而是一条愈发清晰的“中国路径”——早诊更早、精准更精、管理更长、保障更全。

愿下一年、再十年，我们不再以“罕见”之名叹息，而以“可见”之实守护。让每一束微光汇聚成银河，照亮罕见生命的无限可能——这，正是我们持续前行的理由与答案！