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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。患者年龄分布广泛，从出生前至成年均可发病。成人SMA患者可以是儿童时期起病，带病生存至成人期，也可以是在成年起病。但由于所有类型的SMA均呈进行性发展，随年龄增长，病情会逐渐加重。因此早诊断、早治疗是改善SMA患者预后和生活质量的关键。

近期，由中国SMA诊治中心联盟（ASCC）、中国SMA学院及渤健公司共同举办的“我与SMA的故事”系列活动，旨在为全国SMA领域的专家们提供平台，分享他们在SMA诊治过程中，体现“科学与人文交汇”的动人故事。本期三位故事发声人分别来自于柳州市妇幼保健院黄晓利医生、四川大学华西医院魏倩倩医生以及汕头市中心医院林琬医生。

讲述者：黄晓利 | 一个都不能少

黄晓利讲述的故事主人公叫小明（患者化名），是一个饱受疾病折磨，但却心怀热爱的男孩。2岁时的小明走路经常摔跤，且容易感觉累。父母带着他四处求医问药，而直到4岁才在某大型三甲医院确诊了SMA。这个犹如晴天霹雳的消息让父母默默流了一夜眼泪，痛苦和绝望蜂拥而至。他们也曾一度想要放弃，但看着孩子的灿烂笑容时，他们坚定了陪孩子走下去的决心。小明年纪虽小，但在疾病面前却用行动诠释着自己对命运的抗争，凭借优异的学习成绩和获取的各种荣誉证明自己。然而由于SMA是一种进展性疾病，随着小明逐渐长大，运动能力也逐步下降，如走路时身体左右摇摆，上楼只能上到三楼，上厕所时无法独自完成蹲起站立的动作，学习过程中也容易累。

2019年，SMA疾病修正治疗药物在中国获批上市，使其从既往无药可治变成了有药可医的疾病。2021年末，该药物被正式纳入国家医保，为成千上万的家庭带来希望。在为小明用药前，黄晓利团队组织了多学科专家进行探讨，并为其制定了详细的治疗和康复方案。黄晓利记得在给小明做完第一针注射治疗时，已成长为高二年级的小明在接受电视台采访中谈及自己的理想，“未来想成为一名医生，给更多患者解除病痛“，让黄晓利深受感动，她看到理想的种子已经埋在小明心中，也感受到他乐观自信、不懈进取和笑对生活的态度。作为儿童神经专科医生，黄晓利为在柳州地区成功实施SMA治疗付出了诸多心血和努力，她也一直相信，“有爱就有希望，在社会各界的努力下，所有SMA患者都能向阳而生，逆光而行“。

讲述者：魏倩倩 | 守护罕见的“脊”病

魏倩倩首先为我们讲述了一个病史长达30年的SMA患者的故事。该患者2岁时无明显诱因出现行走姿势异常，上楼梯时需要借助扶手上楼，同时也因四肢肌肉无力而时常摔倒；16岁时症状逐渐加重，行走时间缩短，长距离活动时需要借助轮椅；2012年患者20岁，走路完全需要借助轮椅。当时患者来到魏倩倩所在的医院就诊，通过查体、肌电图、基因检测等检查确诊了3型SMA。但由于当时并无针对SMA的特殊药物治疗方案，只能指导患者进行一些康复锻炼，维持肌肉活动力。2019年首款SMA治疗药物在中国获批上市，并于2021年纳入国家医保，患者终于等来有药可用的一天。目前，该患者已进行了5次注射治疗，四肢肌力较前有一定改善，主要表现在上肢上抬时力量有所提高，下肢也可以在帮扶下短时站立。

随后，魏倩倩和我们分享了她们中心的工作经验。在四川大学华西医院的各方支持下，魏倩倩的团队为神经系统遗传病及罕见病的管理付出了诸多努力，包括建立神经系统遗传与罕见病数据库，这一数据库已逐渐发展为西部神经变性遗传疾病登记系统；建立微信公众号“商教授团队工作室”用于科普患教；建立SMA病友群，分享SMA治疗进展以及给予用药指导，并通过病友群进行患者招募，让更多患者尽早知晓并进行有效治疗；联合各科室成立多学科管理团队，并以团队形式参与SMA科普与义诊的电视节目，让更多普通人了解SMA这一疾病和这一患者人群。她们凝心聚力，与患者携手同行，将医学与关爱之光照进了SMA患者的生命里。

讲述者：林琬 | 脊动 · 悸动 · 激动

林琬于今年年初接诊了她的首位SMA患者，一位24岁的女性。该患者进行性肢体乏力已持续十余年之久，从小学一年级时，患者发现自己跑跳能力比同龄人弱，蹲起费力，有时需要手撑地才能站起。然而她当时并没有重视，认为自己只是体能较差。初高中时，症状逐步加重，上楼梯困难，需要借助扶手；在大学阶段，长距离行走时，双下肢会出现酸软、酸痛、乏力，容易跌倒，蹲起需要他人扶助。不幸的是，比她小2岁的弟弟也患有类似症状，且由于弟弟发病年龄更早，病情较姐姐更为严重。弟弟无法独站独行，即使借助外力也时常跌倒摔伤，脊柱侧弯也比姐姐更加明显。林琬为姐弟二人进一步完善了相关检查，最终确诊了同一种疾病SMA。

幸运的是，近年来SMA医无所药、药无所保的困境已被打破，其治疗已不再是遥不可及。林琬面对的下一个困境就是如何在汕头本地医院没有引进药物、没有相关治疗经验，以及患者行动不便且存在新冠疫情风险而无法异地就医的情况下，解决患者用药治疗的难题。林琬并没有放弃，她们努力创造条件，从无到有，在汕头地区率先开展了成人SMA治疗，给这部分患者带来康复的希望。身为一名医生，林琬在用实际行动践行着希波克拉底的誓言。“偶尔去治愈，常常去帮助，总是去安慰”，林琬用特鲁多医生的话诉说着自己的心声，“尽管我们能给患者带来的帮助有限，但我们在尽所能为他们提供帮助”。生命不止需要长度，林琬希望通过她们的努力也能够拓宽患者的生命宽度，让患者的人生重绽光彩。