2016年6月16日-17日，由国家心血管病中心和欧洲动脉粥样硬化学会共同主办的“家族性肝胆固醇血症圆桌会议”在北京召开。

图专家们畅所欲言，从多角度阐述FH现状及未来研究方向

美国韦恩州立大学Brian Anthony Ference教授介绍了欧洲家族性高胆固醇血症在心血管病一级及二级预防人群中的临床试验，用详实的数据说明家族性高胆固醇血症其实并不是罕见的遗传病，它的患病率在普通人群中达到1:200-1:500，在冠心病人群中更是达到了平均1:33。

蒋立新教授通过近期完成的一项超过100万人“China PEACE Million Persons project” 的大规模筛查数据，显示基于荷兰诊断标准中国FH的患病率大大低于西方报道的数据，而使用基于中国人群血脂水平的修改的荷兰诊断标准中国人群FH的患病率与国外报道数据一致。

蒋教授还介绍了通过修改的荷兰诊断标准诊断的FH患者的临床特点及疾病史等信息，进一步说明确定科学的、适合中国人群的FH诊断标准及治疗管理策略势在必行。

会议期间协和医院张抒扬教授也介绍了协和医院刚刚申请的国家精准医学遗传罕见病的队列研究，此课题将在5年内登记至少50种罕见遗传病且不少于50000份。课题将建立注册登记平台、标准统一的技术规范及共享机制，呼吁各位专家积极参与，为中国的遗传罕见病研究提供有力支撑。

会议共达成三项共识：1、成立FH专家指导委员会，起草“中国FH诊疗专家共识”；2、在中国成立FH联盟；3、成立中国FH患者病友会。

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