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一般情况

患者，男，64岁，职业为电工。

主诉：患者自觉背部右下方疼痛。

现病史：患者于7年前以右乳肿物4个月为主诉，行空芯针活检后，病理示：雌激素受体（ER）阳性、HER2阴性乳腺癌。行右乳癌改良根治术，病理分期IIA期。术后应用他莫昔芬辅助治疗5年。治疗后2年，患者自述背部右下方疼痛。

既往史及药物史：既往体健。患者有饮酒史（每周最多饮酒2-3次，每次1-2杯）。

家族史：否认乳腺癌或其他癌症家族史。

体格检查

生命体征：体温：正常；脉搏：74次/分钟；血压：138/87mmHg；血氧饱和度：98%。

全身检查：患者神情语明，问答正确。患者口腔黏膜湿润正常。胸部双肺呼吸动度一致，听诊双肺呼吸音清，无干湿啰音。心律齐，未闻及杂音及其他异常心音。腹部平软，无触痛，肝脾未触及。双上肢及双下肢肌力正常，活动自如。

辅助检查

血常规及生化检测：未见异常。

影像学检查：

骨盆MRI显示右髂骨翼呈复合性溶骨性改变，病灶大小为5.5 × 2.6 × 3.6cm。

PET/CT显示肝右下叶一不均质肿物，其最大标准化摄取值（SUV）为7.1，肝前叶病灶最大SUV值为8.8，右髂骨前翼病灶最大SUV值为5.6。

诊断

目前诊断：

乳腺癌术后转移

骨骼（右髂）转移

肝转移

诊断依据：肝和骨骼组织活检病理为诊断金标准。

讨论

1. 疾病特点

男性乳腺癌很少见，不足所有乳腺癌病例的1%。美国癌症协会预估2022年美国新增男性浸润性乳腺癌病例为2710例，而女性为287,850例^[2]。因男性乳腺癌罕见，大多疾病信息均从单一中心回顾性研究中获得的，并从女性乳腺癌的临床实践中推断得出。

有研究表明，以下风险因与男性乳腺癌有关：

遗传易感性：是男性乳腺癌的主要风险因素。约15%-20%男性乳腺癌患者有乳腺癌或卵巢癌家族史。在男性患者中，BRCA2突变约占所有乳腺癌的15%，患有BRCA2突变的男性患乳腺癌的终生风险（lifetime risk，LR）为5%-10%，而普通人群的LR为0.1%[3]。此外，BRCA1突变与患男性乳腺癌的关联性较BRCA2为低，LR约为1%-5%。其他基因突变，包括PTEN、p53和CHEK2与患男性乳腺癌有关。

Klinefelter综合征：又称XXY综合征或克氏综合征，其特点为47,XXY核型、小睾丸、无精症和第二性征发育异常。Klinefelter综合征使男性乳腺癌的风险增加了50倍以上。约4%-20%的男性乳腺癌患者患有Klinefelter综合征。

其他：隐睾、先天性腹股沟疝、睾丸切除术、睾丸炎、睾丸损伤和不育症。生活方式风险因素包括肥胖和酗酒。

男性乳腺癌常表现有乳房无痛性肿物、疼痛、乳头内陷和乳头溢液。其鉴别诊断包括乳房发育、感染、脂肪瘤、纤维瘤、颗粒细胞瘤，或罕见性原发肿瘤的单发转移灶。

因对男性乳腺癌的认识较差，就诊时男性乳腺癌分期一般较女性更晚，预后相对较差。有男性乳腺癌数据库提示，2005年至2010年，男性乳腺癌的5年生存率为82.8%，而女性乳腺癌为88.5%。此外，男性乳腺癌的死亡风险比女性高43%。

针对男性乳房可疑肿物的检查手段与女性相似，首选为乳腺钼钯检查。既往研究表明，男性行乳腺钼钯检查诊断恶性乳腺癌的敏感性和特异性分别为92%和90%。

男性乳腺癌的主要病理分型为浸润性导管癌，占所有病例的80%以上。其次常见的亚型为导管原位癌。其他不常见的亚型包括浸润性乳头状癌和小叶癌。与女性乳腺癌相比，男性乳腺癌的激素受体（HR）阳性率往往更高，约80%的男性乳腺癌为ER阳性，近75%为孕激素受体（PR）阳性。

男性乳腺癌的分期系统与女性相同，基于原发灶的大小、淋巴结状态以及是否存在远处转移性疾病进行分期。男性乳腺癌的预后因素也与女性乳腺癌相似，包括腋窝淋巴结状态、肿瘤大小、组织学分级和HR状态。

2. 治疗

男性乳腺癌的治疗手段与女性乳腺癌的治疗手段类似。由于男性乳腺癌往往位于乳头后方，乳腺癌改良根治术是最常见的手术方式。并且，因男性乳腺组织有限，通常不进行乳房肿物切除术。但是男性乳腺癌改良根治术后是否放疗仍然有争议。有研究表明，放疗可减少局部复发，但总生存并未改善。同时，也有人认为，男性乳腺癌基本为中央区乳腺癌，肿瘤更靠近内乳淋巴结，因此应考虑对内乳淋巴结进行放疗。此外，由于男性乳腺癌辅助治疗的数据有限，男性乳腺癌患者也遵循女性乳腺癌辅助治疗指南。内分泌治疗是早期HR阳性男性乳腺癌最常见的全身治疗手段。他莫昔芬是研究最广泛的内分泌治疗药物，与总生存的提高有关。尚未有足够的证据来支持芳香化酶抑制剂（AI）在男性乳腺癌中的应用。一项回顾性研究提示，AI可能对男性乳腺癌的总生存不利。AI的作用机制为抑制ER生成，与绝经后女性不同，AI并不会抑制男性睾丸生成ER。

转移性男性乳腺癌的治疗手段与女性相同。内分泌治疗可用于HR阳性乳腺癌患者。化疗也是一种治疗选择，但因男性通常对内分泌治疗反应良好，因此化疗通常用于后线治疗。

该病例患者接受了右乳癌改良根治术，并完成5年他莫昔芬治疗。此次，经行骨骼和肝组织活检，诊断为骨骼（右髂）和肝转移。患者已开始行氟维司群治疗。

参考文献：

[1]Avan Armaghani. A 64-Year-Old Man With Back Pain After Mastectomy. https://reference.medscape.com/viewarticle/911713_5

[2]American Cancer Society. Cancer Facts and Statistics. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer-in-men/about/key-statistics.html

[3] Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. The Breast Cancer Linkage Consortium. J Natl Cancer Inst. 1999;91:1310–1316.

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