全国人大代表、中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记、黑龙江省医学科学院院长

张学

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开辟罕见病研究与保障的“中国之道”

罕见病是对患病率极低、单病种患者少的疾病的统称，多为疑难杂症，具有病种多、致死致残率高、影响人群巨大的特点。目前，全球已知的罕见病超过10000种，受罕见病影响的人群约4亿。据估算，我国罕见病患者数量超过2000万。

面对罕见病相关领域仍存在的一些基础和重要问题，我国应立足罕见病医保、医疗、医药的“三医”协同发展，加快中国罕见病定义和保障政策规范化进程，构建多层次罕见病医疗保障系统，以中国智慧探索罕见病研究与保障的“中国之道”。

首先，需明确符合中国实际情况的罕见病定义。目前，世界上多数国家已明确了符合自身实际的罕见病定义。在缺乏定义的情况下，我国于2018年公布了《第一批罕见病目录》，2023年公布了《第二批罕见病目录》。罕见病目录虽然在一定程度上提高了罕见病的识别和诊疗水平，但仍存在病种更新相对滞后、诊疗资源分配不均、影响科研交流合作等一系列问题。2021年，张学院士与李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数14亿，所以单病种患病人数小于14万即符合人群患病率低于1/10000的标准。事实上，所有新生儿发病率低于1/10000的疾病也涵盖在人群患病率小于1/10000的疾病之中。

鉴于此，我们可以用“人群患病率小于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。定义是一切基础研究和基本工作的起点，设立中国罕见病定义，为罕见病用药保障、医学诊疗、科研攻关和国际合作扫清“定义屏障”势在必行。

其次，要探索贴近中国国情的罕见病慈善救助途径。近几年，在全球价格最贵的药物排名中，前十位的药物基本上都属于罕见病药物。一项针对142类罕见病群体的生存调查显示，罕见病患者全年医疗费用是个人全年收入的3倍、家庭全年收入的1.9倍，医疗负担极重。

近年来，我国罕见病慈善医疗救助主要分为四类：一是地方罕见病基金会，如上海市罕见病防治基金会、病痛挑战基金会等；二是罕见病药品援助专项基金，如中华慈善总会、中国初级卫生保障基金会分别与药企共同设立的患者援助项目等；三是由多方共同组织的罕见病医疗救助专项活动，如江苏罕见病医疗援助专项工程等；四是由慈善组织与彩票公益金共同建立的罕见病守护计划等。

虽然形式多样，但一些救助项目存在资金不稳定、对象不固定、标准不确定等情况。为进一步推进罕见病医疗保障工作，建议设立国家和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”，用于解决经济困难的罕见病患者用药，尤其是高值药品费用的支出。专项基金所需资金可由社会捐助、企业合作以及政府的彩票公益基金组成，并引入药企捐助与受惠患者群定向捐赠方式，提高罕见病患者群体用药可及性和可负担性，确保在全面推进健康中国建设的道路上“不落一子，不弃一人”。