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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。SMA不仅是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素，也是成人重要的致残疾病之一，严重影响患者及其家庭的生活质量。

近期，由中国SMA诊治中心联盟（ASCC）、中国SMA学院及渤健公司共同举办的“我与SMA的故事”系列活动，旨在为全国SMA领域的专家们提供平台，分享他们在SMA诊治过程中，体现“科学与人文交汇”的动人故事。本期两位故事发声人分别来自于蚌埠医学院第一附属医院臧欢欢医生和浙江大学医学院附属第二医院王柔敏医生。

讲述者：臧欢欢医生 | 倾心为你，护你及冠

臧欢欢医生分享的主题人物仔仔（患者化名）是一位18岁的男孩，他虽然遭受病痛的折磨，但却懂事又勤奋。仔仔初三的时候，发现自己的运动能力明显落后于同龄人，之后四处辗转就医，最终确诊了SMA，但那时SMA尚无有效治疗方法。2022年，高三的仔仔因运动功能仍在倒退而再次就诊。在门诊，臧欢欢医生观察到他的步态呈明显摇摆，走路较慢，仰卧位时需要扶持才能起床，蹲起也需要家长或支撑物辅助。幸运的是，这次入院SMA已经有了治疗药物，该药物也在2021年正式被纳入我国医保。于是仔仔开始定期接受治疗。目前，仔仔已完成第5针注射治疗，此时，他走路的速度已明显加快且有力许多，也可以在无扶持状态下独自上楼梯了。

臧欢欢医生认为，蚌埠医学院第一附属医院作为中华医学会儿科学分会罕见病学的组委单位，有义务承担起安徽地区的罕见病诊疗工作。因此，在今年1月，她们经过科室的集体讨论之后，向医院提出了采药申请，并且得到了科室领导的大力支持，为她们开通了绿色的通道。另外，臧欢欢医生所在科室内举行了多次的专题培训，并于今年2月与安徽省内多家中心进行了线上分享会，不断在学习和交流中进步，只为更好地服务患者。她们将继续努力，倾心为SMA患儿们打造一个更加美好的明天，守护患儿们健康成长！

讲述者：王柔敏医生 |“轮椅女孩”的寻梦之旅

王柔敏医生故事的主人公小周（患者化名）是一名19岁的女孩。王柔敏医生第一次见到小周的时候，她坐着轮椅由母亲缓缓推入。小周的母亲告诉王柔敏医生，她从小就学步慢，运动能力差，好不容易学会走路也只能挪动很小的步子，一次只能走100米左右，双脚要靠交叉才能勉强站稳。四五岁时小周才勉强能平地行走，但上下楼梯仍然需要家人搀扶。十一二岁时她已经无法独自站立，而需要借助轮椅出行。家人带着小周四处求医，但始终没有得到确切的结论。直到小周高二的时候，才通过基因检测确诊为3型SMA。

为了确定小周是否能够进行鞘内注射，王柔敏医生为小周进行了详细的体检，最终确定她可以接受治疗。“看见药物缓缓地进入小周身体时，作为旁观者的我也仿佛被注射了一剂特效药，这种特效药流淌在我全身的血液循环中，温暖着我，给了我力量”，王柔敏医生由衷地为她感到高兴。第三次入院进行治疗时，小周多处肌肉肌力已有所好转，在轮椅上的自主移动能力也逐渐改善。在今年6月，小周取得了不错的高考成绩，即将开启人生新篇章。小周是中国罕见病群体的一个缩影，在这些罕见病群体背后还有成千上万个家庭故事在延续。王柔敏医生鼓励道“每一位患者都要振作起来，未来一定会有更多罕见病药物被开发出来“。