北京协和医院儿科主任医师，教授。
研究方向为单基因遗传病的诊断、产前诊断、患者的长期管理、创新药物研发和临床研究等。主要包括糖原累积症，肝豆状核变性，溶酶体病，氨基酸和有机酸代谢病，代谢性肌病和畸形综合征等。
中华医学会医学遗传学分会副主任委员, 北京医学会第二十届理事会理事，北京医学会医学遗传学分会主委，卫健委产前诊断专家组成员，北京卫生法学会医事法律工作委员会医疗纠纷责任评估专家组成员等，曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传。接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训。
主持和参与的科研题包括科技部支撑计划、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金、北京市自然科学基金等。发表论文60余篇。