2024 ERN GENTURIS临床实践指南：伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理

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指南制定者：欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网

出处：Eur J Hum Genet.2024 Jul 31.

发布时间：2024-07-31

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伯特-霍格-杜布综合征（BHD综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。本文主要针对BHD综合征患者的诊断、监测和管理提供指导建议。

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