希特林蛋白缺乏症是一种累及肝脏、神经等多个脏器,甚至导致死亡的遗传代谢性疾病。为加深对该病的认识,提高我国相关领域的医师对该病的诊疗和规范化管理水平,特制订“希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南”,主要基于当前可获得的临床证据,对希特林蛋白缺乏症的诊断、治疗和管理相关的8个临床问题提供了相应的参考意见。

希特林蛋白缺乏症是一种累及肝脏、神经等多个脏器,甚至导致死亡的遗传代谢性疾病。为加深对该病的认识,提高我国相关领域的医师对该病的诊疗和规范化管理水平,特制订“希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南”,主要基于当前可获得的临床证据,对希特林蛋白缺乏症的诊断、治疗和管理相关的8个临床问题提供了相应的参考意见。