2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断

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指南制定者：戈谢病国际工作组(IWGGD,International Working Group of Gaucher Disease)

出处：Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 21;17(1):442.

发布时间：2022-12-21

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戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

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