色素失禁症（IP）是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。这种疾病在婴儿时期可能被误诊，造成眼和/或脑部严重的并发症。本文的主要目的是针对色素失禁症患者的诊断和实践管理提供指导建议。

色素失禁症（IP）是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。这种疾病在婴儿时期可能被误诊，造成眼和/或脑部严重的并发症。本文的主要目的是针对色素失禁症患者的诊断和实践管理提供指导建议。