Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1) 是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病，以神经纤维瘤为特征性表现，可累及全身多系统，往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等，临床表现复杂且存在恶变风险，作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后，最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1) 是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病，以神经纤维瘤为特征性表现，可累及全身多系统，往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等，临床表现复杂且存在恶变风险，作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后，最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。