2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)的诊断,临床评估,治疗以及管理指南
指南制定者:国外神经内科相关专家小组(统称)
出处:Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185.
发布时间:2021-04-21
神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。
