结直肠癌通常为散发病例，但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中，约25% 的患者有相应家族史，约10% 的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类，前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征），后者包括家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MutY 人类基因相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、错构瘤息肉病综合征等。

结直肠癌通常为散发病例，但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中，约25% 的患者有相应家族史，约10% 的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类，前者主要是指遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征），后者包括家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MutY 人类基因相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、错构瘤息肉病综合征等。