基因检测在宫颈癌诊疗过程中发挥着重要作用。人乳头瘤病毒（HPV） DNA检测是健康人群宫颈癌筛查的首选方法，HPV E6/E7 mRNA反映HPV基因活性状态，DNA甲基化检测可识别宫颈癌或癌前病变风险患者， 两者均可用于HPV阳性患者的筛查分流。Peutz-Jeghers综合征患者建议行STK11基因突变检测，指导筛查和治疗。晚期及复发转移性宫颈癌患者推荐行PD-L1、错配修复/微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷检测及人表皮细胞生长因子受体2（HER2）、转染重排（RET）、神经营养型酪氨酸受体激酶（NTRK）基因检测，以指导宫颈癌精准治疗。