VEXAS（Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic）综合征是罕见的晚发性自身炎症性疾病，其核心特征是由体细胞突变引起的泛素激活酶E1（UBA1基因）功能异常。该病临床表现复杂多样，涉及多系统炎症和血液学异常，且具有较高的致残率和死亡率。本文主要针对哪些患者需要检测、如何检测VEXAS、在VEXAS的背景下如何处理MDS以及管理方面的考虑提供专家指导。