X连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的遗传性多系统疾病，以继发于肾磷酸盐消耗的低磷血症为特征。XLH患者PHEX基因突变改变骨矿物质代谢，导致各种骨骼、牙齿和其他骨骼外畸形，在儿童早期变得明显，并持续到青春期和成年生活。本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。

X连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的遗传性多系统疾病，以继发于肾磷酸盐消耗的低磷血症为特征。XLH患者PHEX基因突变改变骨矿物质代谢，导致各种骨骼、牙齿和其他骨骼外畸形，在儿童早期变得明显，并持续到青春期和成年生活。本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。