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2023 专家共识建议:生物标志物在法布里病中的应用

指南制定者:国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

出处:Mol Genet Metab.2023 Apr 17;139(2):107585.

发布时间:2023-04-17

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法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。基于疾病进展和严重程度的表型分类可用于预测预后。本文主要针对生物标志物在法布里病中的应用提供共识建议。

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法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。基于疾病进展和严重程度的表型分类可用于预测预后。本文主要针对生物标志物在法布里病中的应用提供共识建议。

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