2025 意大利多学科工作组共识声明：努南综合征的多学科治疗

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指南制定者：意大利努南综合征多学科工作组

出处：JAMA Netw Open.2025 Oct 1;8(10):e2537603.

发布时间：2025-10-01

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努南综合征是一种罕见的发育障碍，以先天性心脏缺陷、特殊面容、身材矮小和发育迟缓为特征，由RAS-MAPK信号通路相关基因突变（如PTPN11、SOS1等）引起。本文主要针对NS的诊断、患者从儿科到成人护理的转变、随访和用重组人生长激素（rhGH）治疗身材矮小达成共识。

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