先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑- 垂体- 甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产
生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计，新生儿CH 患病率约为1/4 000，多数患儿出生时无明显异常表现，只有<10% 的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH 的筛查、诊断和管理共识2020—2021 年更新版》要点进行了解读，以促进CH 临床诊治的规范化。

先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑- 垂体- 甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产
生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计，新生儿CH 患病率约为1/4 000，多数患儿出生时无明显异常表现，只有<10% 的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH 的筛查、诊断和管理共识2020—2021 年更新版》要点进行了解读，以促进CH 临床诊治的规范化。