阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇（GPI）表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病，临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭，也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病，且临床表现异质性强，常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台，邀请多学科临床专家，在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。