孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组高异质性的神经发育障碍性疾病，目前有关ASD的发病机制尚未阐明，但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展，为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础，该文就相关问题及建议进行叙述。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组高异质性的神经发育障碍性疾病，目前有关ASD的发病机制尚未阐明，但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展，为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础，该文就相关问题及建议进行叙述。